Tabla 4. Estudios publicados referidos al grado de retraso del desarrollo en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.
Tabla 4. Estudios publicados referidos al grado de retraso del desarrollo en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.1
Study
Características del participante
Evaluación
Pacientes puntuadas dentro de las categorías de retraso del desarrollo
n (%)
N
Edad en años:
Media (DE)
Rango% varones
Confirmación
molecularProfundo
Grave
Moderado
Leve
Límite
Normal
Bhuiyan et al. (2006)
36
N/A
N/A
Sí
VABS
19
(53%)
6
(16.5%)
6
(16.5%)
4
(11%)
1
(3%)
---
Marchisio et al. (2008)
50
Median: 6.5
1-18
46.0
No
Categorizado
según lenguaje
y
conocimientod---
20
(40%)
24
(48%)
6
(12%)
---
---
Moss et al. (2008)
34
12.4 (3.8)
5-18.96
47.2
No
VABS
9
(26%)
16
(47%)
6
(18%)
3
(9%)
0
(0%)
---
Nakanishi et al. (2013)
66
14.7
4 – 44
47.0
No
VABS
9
(14%)
3
(4%)
9
(14%)
35
(53%)
10
(15%)
---
Oliver et al. (2009)
54
13.9 (9.0)
46
No
VABS
27
(50%)
13
(24%)
8
(15%)
6
(11%)
---
---
Richards et al. (2009)
12
11.0 (5.2)
5.0-18.0
33.3
No
VABS
---
4
(33%)
5
(42%)
3
(25%)
---
---
Selicorni et al. (2007)
62
12.0
0.5-48.0
61.3
Sí
Desconocido
16
(26%)
0
(0%)
36
(58%)
5
(8%)
---
---
Wulffaert et al. (2009)
37
18.1 (13.0)
1.4 – 46.2
56.8
Sí
VABS
19
(51%)
6
(16%)
6
(16%)
5
(14%)
1
(3%)
---
Yan et al. (2006)
28
10.9
3–27
53.6
Sí
Basado en
criterios de
Gillis et al.
(2004)---
15
(54%)
9
(32%)
4
(14%)
---
---
Media (DE)
RangoBasile et al. (2007)
56
10.6 (8.5)
1-31
51.8
No
VABS
AE (años) = 3.5 (2.9) 1.5–11
Crawford et al. (2015)
15
18.4 (9.8)
6.7-33.4
53.3
No
VABS
SS = 60 (25); 21–121
Kline et al. (1993)
36
3.2 – 19.0
N/A
No
VABS
SS = 48; 20–87
Moss et al. (2005)
8
9.8
4.3-14.3
62.5
No
VABS
AE (meses) = 25; 6–47
Oliver et al. (2006)
16
7.6
1.7-16.1
56.3
No
VABS
AE (meses) = 11.6 (4.9); 4–23
Srivastava et al. (2014)
41
11.4 (3.8)
5–18
43.9
No
VABS
SS = 38.3 (23.1)
AE = Equivalencia de edad; SS = Puntuación estándar; VABS= Escalas Vineland de comportamiento adaptativo
- ^ Los criterios de inclusión en los estudios variaron y pueden explicar en parte las diferencias en los resultados de las puntuaciones
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