prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte).
Er zijn verschillende indicatoren die leiden tot een prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte). Indicatoren kunnen zijn: ouders met eerder kind met CdLS, of een nieuwe zwangerschap binnen een familie met een bekende genetische verandering die geassocieerd is met CdLS.
Een andere indicator kan zijn het ontbreken van een belaste familieanamnese maar wel kenmerken die suggestief zijn voor CdLS op een echo van het ongeboren kind.
Aanbeveling(en)
prenatale CdLS diagnose (voor de geboorte).
R7
Indien een prenatale echoscopie (echografie) kenmerken aantoont die passen bij CdLS, dienen mogelijkheden voor prenatale genetische testen met de ouders besproken worden.
R8
Indien een causaal gen aangetoond is bij een eerder kind of een eerdere zwangerschap, dienen betrouwbare prenatale diagnostische testen met de familie besproken te worden. Doelgerichte testen op specifieke genetische varianten kunnen uitgevoerd worden met DNA afkomstig van de placenta (vlokkentest) of het vruchtwater (vruchtwaterpunctie).
