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Diagnostic prénatal SCDL (avant la naissance)

Il existe plusieurs indicateurs qui peuvent aboutir à un diagnostic prénatal du SCDL (avant la naissance). Les indicateurs peuvent mentionner des parents ayant déjà eu un enfant atteint de SCDL, ou une nouvelle grossesse dans une famille ayant un changement génétique connu dans un gène associé à SCDL.

Un autre indicateur peut être l'absence d'antécédents familiaux mais la présence de caractéristiques évocatrices du SCDL à l'échographie d'un bébé à naître..

Recommandation(s)

Diagnostic prénatal SCDL (avant la naissance) 

R7
R7 : Si une échographie prénatale (sonographie) détecte des caractéristiques compatibles avec le SCdL, les possibilités de test génétique prénatal doivent être discutées avec les parents.
R8
R8 : Si un changement de gène causal a été détecté chez un enfant ou dans une grossesse antérieure, un test de diagnostic prénatal fiable doit être discuté avec la famille. Des tests de variants ciblés peuvent être réalisés à partir d'ADN provenant du placenta ou du liquide amniotique.

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