diagnosis of CdLS prenatally (before birth)
There are several indicators that can lead to diagnosis of CdLS prenatally (before birth). Indicators may include parents with an earlier child with CdLS, or a new pregnancy in a family with a known genetic change in a gene associated with CdLS.
Another indicator may be no family history but features suggestive of CdLS on an ultrasound scan of an unborn baby.
Zalecenie(a)
diagnosis of CdLS prenatally (before birth)
R7
Jeśli prenatalne badanie ultrasonograficzne (USG) wykryje cechy sugerujące CdLS, należy omówić z rodzicami możliwość przeprowadzenia prenatalnych badań genetycznych.
R8
Jeśli konkretną mutację genetyczną odpowiedzialną za wystąpienie CdLS wykryto już u poprzedniego dziecka lub w poprzedniej ciąży, należy omówić z rodzicami prenatalne badania genetyczne mające zastosowanie w diagnostyce prenatalnej CdLS. Ukierunkowane badania mogą być przeprowadzone z wykorzystaniem DNA pochodzącego z łożyska lub płynu owodniowego.
