Zusammen mit Experte und Familien suchen, finden und teilen wir mit der Ziel, um zu lernen, zu weinen und zu Feiern. Zusammen erfahren wir Freundschaft, Sicherheit und Offenheit. Experten bringen weltweite Erfahrungen ein, um im Austausch Lösungen für unsere speziellen Herausforderungen zu erarbeiten. Die Entscheidungsträger sollen darauf aufmerksam gemacht werden, dass der Vorschlag für ein Referenzzentrum für Patienten mit Cornelia de Lange in Kolumbien im Rahmen der Leitlinien für das klinische Management von Patienten mit Cdls verstärkt werden muss. Förderung des Aufbaus eines sozialen Gefüges, das von einer Kultur der Eingliederung spricht und ermöglicht, dass Behinderung keine Barrieren wie Mobbing und Ablehnung mit sich bringt. Received her MD degree from Cornell University Medical College, NY. Her residency training was in the Department of Obstetrics and Gynecology at the Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Dr. Blagowidow pursued specialty training as a Fellow in Reproductive Genetics and Human Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania and in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia. Dr. Blagowidow is board-certified in both clinical genetics and clinical cytogenetics. She is also a Founding Fellow of the American College of Medical Genetics. Dr. Blagowidow's clinical specialties include assessment of pregnancy by ultrasound including Doppler flow and 3D imaging and by invasive testing including CVS and amniocentesis. She is interested in pubertal and post-pubertal gynecological issues in females with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Natalie is a gynecology consultant for the CdLS Clinical Advisory Board (CAB) for the Foundation and the Baltimore CdLS Clinic. Neuro experta en Epilepsia y temas asociados. Is a pediatric neurologist at Shriners Children's Salt Lake City, professor (clinical) of pediatrics and adjunct associate professor of neurology at the University of Utah. She received her medical degree from the University of Utah School of Medicine, completed her residencies in pediatrics and neurology (with special qualification in pediatric neurology) at the University of Utah and received a Ph.D. in physiology from the University of Virginia. Dr. Kerr attended Yale University for her undergraduate education and there became interested in the complexities of the nervous system. She majored in neurolinguistics before going on to obtain her Ph.D. in physiology at the University of Virginia. She moved to Utah to do a postdoctoral fellowship with Dr. Doju Yoshikami in the department of biology. During that time, she became increasingly interested in clinical aspects of central nervous system function and so chose to go on to medical school at the University of Utah. She did her pediatric internship and residency and then her neurology residency at the University of Utah. Between starting medical school and finishing her neurology residency, Dr. Kerr had four children. Dr. Kerr is particularly interested in working with children with chronic conditions. As part of this focus, she has worked on the Medical Home Portal, a website for primary care providers and families of children with special health care needs. Also reflecting this interest, Dr. Kerr has served on numerous community boards and is currently a clinical advisory board member of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation and was on the community board for the Salt Lake Ronald McDonald House charities. Dr. Kerr volunteered with a medical education and service mission to Ghana in 2013 and Thailand in 2016. She has previously been on a similar mission to Yanamono, Peru. Research and clinical interests include quality improvement and headache evaluation and treatment. Dr. Kerr is a pediatric neurologist with the University of Utah Medical Center and works at Primary Children's Hospital, as well as Shriners Children's Salt Lake City. Dr. Kerr's hobbies include hiking the incredible mountains in St. Lake City, playing piano, and traveling anywhere in the world. Neurólogo Universidad del Rosario. Marco Grados, M.D. is Professor of Psychiatry & Behavioral Sciences at Johns Hopkins School of Medicine. He is the clinical director for the Division of Child & Adolescent Psychiatry. He has ample clinical experience with individuals with intellectual disability and psychiatric disorders, through his work at the Kennedy Krieger Institute. His specialty is in obsessive-compulsive disorder (repetitive behaviors), as well as Tourette disorder and Autism Spectrum Disorder. He is dedicated to genetic epidemiology research in obsessive-compulsive disorder (OCD) and related disorders, for which he obtained a five-year Research Career Development Award from the National Institute of Mental Health (2002-2007) to study the genetics of OCD in children. He has collaborated with several genetic research networks including the Tourette syndrome International Genetics Consortium, and the Obsessive-Compulsive Disorder Genetics Study group. Dr. Grados also conducts research in Cornelia de Lange syndrome (CdLS), with support from the CdLS-USA Foundation, in relation to behavioral challenges in youth with CdLS. Seit 2013 ist er Professor für Funktionale Genetik und Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Lübeck. Zusätzlich zu den genetischen und funktionalen Analysen auf dem Gebiet von Kohäsinopathien (wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom) liegt der Schwerpunkt seiner Forschungsgruppe auf molekularen Mechanismen auf dem Gebiet genetischer Störungen und erblicher Krankheiten. Genetist. President of the Colombian Association of Medical Geneticists Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute. Ihr Fachgebiet ist u. a. die Bewertung multipler Geburtsschäden und/oder Entwicklungsfragen und Auswertung klinischer Testergebnisse. Sie erhielt ihren Abschluß und praktische Ausbildung in medizinischer Genetik am Jefferson Medical College, Philadelphia, und in Molekularer und Zytogenetik an der Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore. Sie ist Mitglied der American Academy of Pediatrics und Gründungsmitglied des American College of Medical Genetics. Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina. Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras. Er promovierte über "Kognition, Selbstverletzung und Autismus beim Cornelia-de-Lange-Syndrom: ihre gegenseitigen Beziehungen und ihr genetischer Hintergrund" . Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas. Peter ist Facharzt für Pädiatrische Gastroenterologie am Royal Hospital for Sick Children in Edinburgh/Schottland. Seine Ausbildung absolvierte er in Newcastle und Edinburgh und am Children`s Hospital in Vancouver, bevor er 2001 seine aktuelle Stelle annahm. Seine Schwerpunkte sind Zöliakie, Störungen von Speiseröhre, Magen und Dünndarm, Endoskopie sowie bessere Behandlungsmethoden bei Verstopfung; des weiteren Informatik, Ausbildung und Zusammenarbeit mit Kollegen und Familien, um die ganzheitliche Behandlung beständiger und erfolgreicher zu machen. 2001 begründete er den "SE Scotland regional Paediatric coeliac Service" (Dienst für Zöliakie bei Kindern), er ist Berater bei "Coeliac UK" seit über zehn Jahren und ist Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats. Er war im Auftrag der schottischen Regierung beteiligt an der Entwicklung eines Dienstes für glutenfreie Ernährung und Mitglied der NICE NG20 Gruppe für Zöliakie; z. Z. hat er den Vorsitz in der Arbeitsgruppe BSPGHAN für Zöliakie und ist im Auftrag der schottischen Regierung einer der Leiter der neuen Zöliakie Strategie-Gruppe, die Patienten mit CdLS eine optimale Diagnose und fortdauernde Behandlung gewähren soll. Er ist Kinderarzt und Genetiker (ABMG-USA zertifiziert) und arbeitet an der Universitätsklinik "Lozano Blesa" in Saragossa, Spanien, wo er das Humangenetische Institut leitet. Er ist Professor für Kinderheilkunde und Vorsitzender der pädiatrischen Abteilung der Medizinischen Hochschule von Saragossa. Seit 2004 beschäftigt er sich mit dem CdLS. Er ist Koordinator des spanischen Zentrums für CdLS. Invitación para asistir al XI Congreso Mundial de CdLS en Bogotá, Colombia.
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Redner und Unterstützer
Natalie ist Gynecology, Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC)
Ewa Maria ist Wspierający der Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce
Universidad Médica de Gdansk.
Lynne ist Professor of Pediatrics der University of Utah Medical Centre, Salt Lake City
Investigador en enfermedades huérfanas como Cornelia de Lange.
Marco ist Child Psychiatry der International Scientific Advisory Council (SAC)
Frank ist (MD) Molecular Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Molekulare Genetik at Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, (MD) wissenschaftliche Beirat at Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Er hat Biologie an der Ruhr-Universität Bochum studiert. In seinen Doktor- und den folgenden Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen führte er funktionale Analysen des Transskriptionsfaktors TRPS1 durch.
Tonie ist Clinical Genetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director at CdLS Foundation USA, Our Staff, MD, Direktor der pädiatrischen Genetik, Harvey Institute for Human Genetics at Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director at International Scientific Advisory Council (SAC)
Eduardo ist Psicología der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Equipo de Apoyo de Cdls España.
Carolina ist Especialista en Neuropsicología der Fundación CdLS COLOMBIA
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.
Paul ist Behaviour specialist der International Scientific Advisory Council (SAC), SAC member at Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Orthopäde at Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Sandra ist Genetista Pediatra Catedrática der Fundación CdLS COLOMBIA
Erika ist Fonoaudióloga Maestría en Psicología der Fundación CdLS COLOMBIA
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.
Peter ist Gastroenterology der Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, (MD) Gastroenterology at International Scientific Advisory Council (SAC)
Feliciano ist (MD) Pediatrician - Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica at University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica at Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
3 RAZONES PARA...
