De wereld blijven voorlichten over de behandeling van zeldzame aandoeningen zoals Cornelia de lange en aanverwante diagnoses. Bijdragen tot een beter begrip CdLS door de weg naar een vroege diagnose te verkorten. In overeenstemming zijn met het motto van het evenement: Elk leven heeft een doel. De aandacht van de besluitvormers versterken op ons voorstel voor een expertise centrum voor patiënten met Cornelia de Lange in Colombia die de richtlijnen over hoe om te gaan met CdlS bekend kan maken. Bevorderen van de opbouw van een sociale structuur die spreekt van een cultuur van insluiting en die toestaat dat een handicap geen belemmeringen kent zoals pesten en afwijzing. Neuro experta en Epilepsia y temas asociados. Is a pediatric neurologist at Shriners Children's Salt Lake City, professor (clinical) of pediatrics and adjunct associate professor of neurology at the University of Utah. She received her medical degree from the University of Utah School of Medicine, completed her residencies in pediatrics and neurology (with special qualification in pediatric neurology) at the University of Utah and received a Ph.D. in physiology from the University of Virginia. Dr. Kerr attended Yale University for her undergraduate education and there became interested in the complexities of the nervous system. She majored in neurolinguistics before going on to obtain her Ph.D. in physiology at the University of Virginia. She moved to Utah to do a postdoctoral fellowship with Dr. Doju Yoshikami in the department of biology. During that time, she became increasingly interested in clinical aspects of central nervous system function and so chose to go on to medical school at the University of Utah. She did her pediatric internship and residency and then her neurology residency at the University of Utah. Between starting medical school and finishing her neurology residency, Dr. Kerr had four children. Dr. Kerr is particularly interested in working with children with chronic conditions. As part of this focus, she has worked on the Medical Home Portal, a website for primary care providers and families of children with special health care needs. Also reflecting this interest, Dr. Kerr has served on numerous community boards and is currently a clinical advisory board member of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation and was on the community board for the Salt Lake Ronald McDonald House charities. Dr. Kerr volunteered with a medical education and service mission to Ghana in 2013 and Thailand in 2016. She has previously been on a similar mission to Yanamono, Peru. Research and clinical interests include quality improvement and headache evaluation and treatment. Dr. Kerr is a pediatric neurologist with the University of Utah Medical Center and works at Primary Children's Hospital, as well as Shriners Children's Salt Lake City. Dr. Kerr's hobbies include hiking the incredible mountains in St. Lake City, playing piano, and traveling anywhere in the world. Neurólogo Universidad del Rosario. Marco Grados, M.D. is Professor of Psychiatry & Behavioral Sciences at Johns Hopkins School of Medicine. He is the clinical director for the Division of Child & Adolescent Psychiatry. He has ample clinical experience with individuals with intellectual disability and psychiatric disorders, through his work at the Kennedy Krieger Institute. His specialty is in obsessive-compulsive disorder (repetitive behaviors), as well as Tourette disorder and Autism Spectrum Disorder. He is dedicated to genetic epidemiology research in obsessive-compulsive disorder (OCD) and related disorders, for which he obtained a five-year Research Career Development Award from the National Institute of Mental Health (2002-2007) to study the genetics of OCD in children. He has collaborated with several genetic research networks including the Tourette syndrome International Genetics Consortium, and the Obsessive-Compulsive Disorder Genetics Study group. Dr. Grados also conducts research in Cornelia de Lange syndrome (CdLS), with support from the CdLS-USA Foundation, in relation to behavioral challenges in youth with CdLS. Received her MD degree from Cornell University Medical College, NY. Her residency training was in the Department of Obstetrics and Gynecology at the Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Dr. Blagowidow pursued specialty training as a Fellow in Reproductive Genetics and Human Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania and in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia. Dr. Blagowidow is board-certified in both clinical genetics and clinical cytogenetics. She is also a Founding Fellow of the American College of Medical Genetics. Dr. Blagowidow's clinical specialties include assessment of pregnancy by ultrasound including Doppler flow and 3D imaging and by invasive testing including CVS and amniocentesis. She is interested in pubertal and post-pubertal gynecological issues in females with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Natalie is a gynecology consultant for the CdLS Clinical Advisory Board (CAB) for the Foundation and the Baltimore CdLS Clinic. Sinds 2013 is hij hoogleraar Functionele genetica en Menselijke genetica aan het Instituut voor Menselijke Genetica van de Universiteit van Lübeck. Naast genetische en functionele analyses op het gebied van cohesinopathieën (zoals Cornelia de Lange syndroom), richt het onderzoek van zijn onderzoeksgroep zich op moleculaire mechanismen op het gebied van genetische aandoeningen en erfelijke aandoeningen. Hij studeerde biologie aan de Ruhr-Universiteit Bochum. In zijn doctoraat en postdoctorale studies aan het Instituut voor Humane Genetica in Essen voerde hij een functionele analyse uit van de transcriptiefactor TRPS1. Vertaald met www.DeepL.com/Translator Genetist. President of the Colombian Association of Medical Geneticists Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute. expertisegebieden omvatten evaluatie van meervoudige geboorteafwijkingen en/of ontwikkelingsvraagstukken, en interpretatie van klinische testresultaten. Zij ontving haar medische graad en postdoctorale opleiding in medische genetica van Jefferson Medical College, Philadelphia, Pa., en klinische cytogenetica en moleculaire opleiding aan de Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Md. Ze is ook een Fellow van de American Academy of Pediatrics en een Founding Fellow van het American College of Medical Genetics. Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina. Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras. Paul promoveerde op "Cognitie, zelfverwonding en autisme bij het Cornelia de Lange syndroom: hun onderlinge relaties en genetische achtergrond." Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas. Peter's opleiding was in Newcastle en Edinburgh en het Children's Hospital in Vancouver en begon zijn huidige functie in 2001. Zijn interesses zijn coeliakie, hogere GI en kleine darmstoornissen, endoscopie en constipatie en de verbetering van het management, de informatica, de opleiding en de betrokkenheid met collega's en gezinnen om het holistische management consistenter en responsiever te maken. Hij richtte de regionale pediatrische coeliakiedienst van SE Schotland in 2001 op en is al meer dan 10 jaar adviseur van Coeliakie UK en zit in hun Gezondheidsadviesraad. Hij was een lid van de Schotse Groep die de Gluten - de Vrije Dienst van het Voedsel van de Overheid ontwikkelt en was een lid van de NICE Coeliac Ziekte NG20, zit momenteel in de werkgroep van de Coeliac binnen BSPGHAN voor en geeft mede richting aan de Schotse Overheid die poogt diagnostiek te verbeteren en is altijd in de weer voor patiënten met CdLS. Hij heeft interesse in GI problemen in neurologische ontwikkelingsstoornissen. Hij was lid van de internationale richtlijngroep en hielp bij de ontwikkeling van de richtlijnen voor het beheer van medische en chirurgische problemen in CdLS, gepubliceerd in 2018. Zijn doel is om andere professionals in de gezondheidszorg bewuster te maken van CdLS-specifieke problemen en generieke GI-problemen bij neurologische handicaps. Hij is kinderarts en klinisch geneticus (ABMG-USA-gecertificeerd) en werkt in het Universitair Ziekenhuis "Lozano Blesa" in Zaragoza, Spanje, waar hij het hoofd is van de afdeling Klinische Genetica ten dienste van de pediatrie. Hij is hoogleraar kindergeneeskunde en voorzitter van de afdeling kindergeneeskunde van de Universiteit van Zaragoza Medical School. Hij is werkzaam bij CdLS sinds 2004. Uitnodiging om deel te nemen aan het 11e Wereld Congress van CdLS in Bogotá, Colombia. 
Waarom doen we dit?
Wat leer je?
Wat krijg je?
schedule
Sprekers en Supporters
Ewa Maria is Wspierający bij Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce
Universidad Médica de Gdansk.
Lynne is Professor of Pediatrics bij University of Utah Medical Centre, Salt Lake City
Investigador en enfermedades huérfanas como Cornelia de Lange.
Marco is Child Psychiatry bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC)
Natalie is Gynecology, Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Medical Director, Genetics; Director, Prenatal Diagnostic Center; Medical Director, Clinical Cytogenetics bij Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore
Frank is (MD) Molecular Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Molekulare Genetik bij Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, (MD) wissenschaftliche Beirat bij Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Tonie is Clinical Genetics bij Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director bij CdLS Foundation USA, Our Staff, MD, Hoofd Pediatrische Genetica, Harvey Institute for Human Genetics, bij Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC)
Eduardo is Psicología bij Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Equipo de Apoyo de Cdls España.
Carolina is Especialista en Neuropsicología bij Fundación CdLS COLOMBIA
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.
Paul is Behaviour specialist bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Lid van de SAC bij Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Orthopedagoog bij Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Sandra is Genetista Pediatra Catedrática bij Fundación CdLS COLOMBIA
Erika is Fonoaudióloga Maestría en Psicología bij Fundación CdLS COLOMBIA
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.
Peter is Gastroenterology bij Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, (MD) Gastroenterology bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC)
Feliciano is (MD) Pediatrician - Clinical Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Pediatra - Genética Clínica bij University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica bij Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Hij is de coördinator van het Spaanse nationale referentiecentrum in CdLS.
3 REDENEN WAAROM...
