Continuer à éduquer le monde sur la gestion des maladies orphelines telles que la maladie de Cornelia de Lange et les diagnostics associés. Contribuer à la bonne compréhension des SCdL en raccourcissant les voies d'accès au diagnostic précoce. Conformément à la devise de l'événement : "Chaque vie a un but". Attirer l'attention des décideurs sur le renforcement de la proposition de création en Colombie d'un centre de référence pour les patients atteints de la maladie de Cornelia de Lange, conformément aux lignes directrices de la gestion clinique des patients atteints de la maladie de Cornelia de Lange. Promouvoir la construction d'un tissu social qui parle de la culture de l'inclusion et permet aux personnes handicapées d'être libérées d'obstacles tels que les brimades et le rejet. Is a pediatric neurologist at Shriners Children's Salt Lake City, professor (clinical) of pediatrics and adjunct associate professor of neurology at the University of Utah. She received her medical degree from the University of Utah School of Medicine, completed her residencies in pediatrics and neurology (with special qualification in pediatric neurology) at the University of Utah and received a Ph.D. in physiology from the University of Virginia. Dr. Kerr attended Yale University for her undergraduate education and there became interested in the complexities of the nervous system. She majored in neurolinguistics before going on to obtain her Ph.D. in physiology at the University of Virginia. She moved to Utah to do a postdoctoral fellowship with Dr. Doju Yoshikami in the department of biology. During that time, she became increasingly interested in clinical aspects of central nervous system function and so chose to go on to medical school at the University of Utah. She did her pediatric internship and residency and then her neurology residency at the University of Utah. Between starting medical school and finishing her neurology residency, Dr. Kerr had four children. Dr. Kerr is particularly interested in working with children with chronic conditions. As part of this focus, she has worked on the Medical Home Portal, a website for primary care providers and families of children with special health care needs. Also reflecting this interest, Dr. Kerr has served on numerous community boards and is currently a clinical advisory board member of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation and was on the community board for the Salt Lake Ronald McDonald House charities. Dr. Kerr volunteered with a medical education and service mission to Ghana in 2013 and Thailand in 2016. She has previously been on a similar mission to Yanamono, Peru. Research and clinical interests include quality improvement and headache evaluation and treatment. Dr. Kerr is a pediatric neurologist with the University of Utah Medical Center and works at Primary Children's Hospital, as well as Shriners Children's Salt Lake City. Dr. Kerr's hobbies include hiking the incredible mountains in St. Lake City, playing piano, and traveling anywhere in the world. Neurólogo Universidad del Rosario. Marco Grados, M.D. is Professor of Psychiatry & Behavioral Sciences at Johns Hopkins School of Medicine. He is the clinical director for the Division of Child & Adolescent Psychiatry. He has ample clinical experience with individuals with intellectual disability and psychiatric disorders, through his work at the Kennedy Krieger Institute. His specialty is in obsessive-compulsive disorder (repetitive behaviors), as well as Tourette disorder and Autism Spectrum Disorder. He is dedicated to genetic epidemiology research in obsessive-compulsive disorder (OCD) and related disorders, for which he obtained a five-year Research Career Development Award from the National Institute of Mental Health (2002-2007) to study the genetics of OCD in children. He has collaborated with several genetic research networks including the Tourette syndrome International Genetics Consortium, and the Obsessive-Compulsive Disorder Genetics Study group. Dr. Grados also conducts research in Cornelia de Lange syndrome (CdLS), with support from the CdLS-USA Foundation, in relation to behavioral challenges in youth with CdLS. Received her MD degree from Cornell University Medical College, NY. Her residency training was in the Department of Obstetrics and Gynecology at the Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Dr. Blagowidow pursued specialty training as a Fellow in Reproductive Genetics and Human Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania and in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia. Dr. Blagowidow is board-certified in both clinical genetics and clinical cytogenetics. She is also a Founding Fellow of the American College of Medical Genetics. Dr. Blagowidow's clinical specialties include assessment of pregnancy by ultrasound including Doppler flow and 3D imaging and by invasive testing including CVS and amniocentesis. She is interested in pubertal and post-pubertal gynecological issues in females with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Natalie is a gynecology consultant for the CdLS Clinical Advisory Board (CAB) for the Foundation and the Baltimore CdLS Clinic. Neuro experta en Epilepsia y temas asociados. Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires. Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1. Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute. Les domaines d'expertise incluent l'évaluation de plusieurs malformations congénitales et/ou de développement, et l'interprétation des résultats des essais cliniques. Elle a obtenu son diplôme de médecine et une formation postdoctorale en génétique médicale du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, ainsi qu'une formation en cytogénétique clinique et une formation moléculaire à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, au Maryland. Elle est également membre de l'American Academy of Pediatrics et membre fondateur de l'American College of Medical Genetics. Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina. Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras. Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas Il a fait son doctorat sur "La cognition, l'automutilation et l'autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange : leurs relations mutuelles et le contexte génétique". Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas. Peter est consultant en gastroentérologie pédiatrique à l'Hôpital Royal des Enfants Malades d'Edimbourg, en Écosse. Il a suivi sa formation à Newcastle et à Édimbourg, puis à l'Hôpital pour Enfants de Vancouver. Il occupe son poste actuel depuis 2001. Il s'intéresse particulièrement à la maladie cœliaque, aux troubles gastro-intestinaux supérieurs et au petit intestin, à l'endoscopie et à la constipation, ainsi qu'à l'amélioration de la gestion, de l'informatique, de l'éducation et de l'engagement avec des collègues et des familles pour rendre la gestion globale plus cohérente et réactive. Il a créé le service coeliaque pédiatrique régional du sud-est de l'Écosse en 2001 et a été conseiller auprès de Celiac UK pendant plus de 10 ans et siège à leur Conseil Consultatif de Santé. Il a été membre du Groupe Gouvernemental Ecossais pour développer le Service Alimentaire sans Gluten et du groupe NICE maladie cœliaque NG20. Il préside actuellement le groupe de travail BSPGHAN sur la maladie cœliaque et co-dirige la nouvelle stratégie cœliaque du Gouvernement Ecossais qui vise à fournir des diagnostics optimaux et une gestion continue pour les patients atteints de CdLS. l est Pédiatre et Généticien Clinicien (ABMG-USA Certified) travaillant à l’Hôpital Universitaire « Lozano Blesa » à Zaragoza, Espagne, où il est Chef de l’Unité de Génétique Clinique au Service de Pédiatrie. Il est Professeur Titulaire de Pédiatrie et Président du Département de Pédiatrie de l’Université de Médecine de Saragosse. Il s'est impliqué dans le SCDL depuis 2004. Il est le Coordinateur et le Centre National de Référence d’Espagne pour le SCDL. Invitación para asistir al XI Congreso Mundial de CdLS en Bogotá, Colombia.Chaque vie a un but
Centre de référence !
Tissu social
schedule
Intervenants et soutiens
Lynne est Professor of Pediatrics de la University of Utah Medical Centre, Salt Lake City
Investigador en enfermedades huérfanas como Cornelia de Lange.
Marco est Child Psychiatry de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Natalie est Gynecology, Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Medical Director, Genetics; Director, Prenatal Diagnostic Center; Medical Director, Clinical Cytogenetics de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore
Ewa Maria est Wspierający de la Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce
Universidad Médica de Gdansk.
Frank est (MD) Molecular Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Molekulare Genetik de la Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essenle (MD) wissenschaftliche Beirat de la Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Tonie est Clinical Genetics de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la CdLS Foundation USA, Our Staffle MD, directeur de la génétique pédiatrique, Harvey Institute for Human Genetics, de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Eduardo est Psicología de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Equipo de Apoyo de Cdls España.
Carolina est Especialista en Neuropsicología de la Fundación CdLS COLOMBIA
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.
Sandra est Genetista Pediatra Catedrática de la Fundación CdLS COLOMBIA
Paul est Behaviour specialist de la International Scientific Advisory Council (SAC)le SAC member de la Vereniging Cornelia de Lange syndroomle Orthopédagogue de la Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Erika est Fonoaudióloga Maestría en Psicología de la Fundación CdLS COLOMBIA
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.
Peter est Gastroenterology de la Royal Hospital for Sick Children, Edinburghle (MD) Gastroenterology de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Feliciano est (MD) Pediatrician - Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Pediatra - Genética Clínica de la University Hospital Lozano Blesa in Zaragozale Director medico, Genetica de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
3 RAZONES PARA...