Réunions

XI-th World Conference

08-nov.-2022 , il reste 46 jours avant quil ne commence. Cela prendra jusquà 13-nov.-2022.
The World Federation of CdLS Support , Fundación CdLS COLOMBIA
25 supporters

    

Continuer à éduquer le monde sur la gestion des maladies orphelines telles que la maladie de Cornelia de Lange et les diagnostics associés.

Chaque vie a un but

Contribuer à la bonne compréhension des SCdL en raccourcissant les voies d'accès au diagnostic précoce. Conformément à la devise de l'événement : "Chaque vie a un but".

Centre de référence !

Attirer l'attention des décideurs sur le renforcement de la proposition de création en Colombie d'un centre de référence pour les patients atteints de la maladie de Cornelia de Lange, conformément aux lignes directrices de la gestion clinique des patients atteints de la maladie de Cornelia de Lange.

Tissu social

Promouvoir la construction d'un tissu social qui parle de la culture de l'inclusion et permet aux personnes handicapées d'être libérées d'obstacles tels que les brimades et le rejet.



schedule


Intervenants et soutiens

COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dr. Shokery Awallada


Endocrinólogo Pediatra


ALLEMAGNE
ALLEMAGNE
ALLEMAGNE

Prof. Dr. Frank Kaiser


Frank est (MD) Molecular Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC), Frank est Molekulare Genetik de la Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, Frank est (MD) wissenschaftliche Beirat de la Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V. 

Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires.

Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1.


COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dr. Ignacio Zarante


Genetist. President of the Colombian Association of Medical Geneticists


COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dr. Fernando Suárez


Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute.


ÉTATS-UNIS
ÉTATS-UNIS
ÉTATS-UNIS

M.D. Tonie Kline


Tonie est Clinical Genetics de la Greater Baltimore Medical Center, Tonie est Medical Director de la CdLS Foundation USA, Contact Us, Tonie est MD, directeur de la génétique pédiatrique, Harvey Institute for Human Genetics, de la Greater Baltimore Medical Center, Tonie est Medical Director de la International Scientific Advisory Council (SAC)

Les domaines d'expertise incluent l'évaluation de plusieurs malformations congénitales et/ou de développement, et l'interprétation des résultats des essais cliniques.

Elle a obtenu son diplôme de médecine et une formation postdoctorale en génétique médicale du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, ainsi qu'une formation en cytogénétique clinique et une formation moléculaire à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, au Maryland.

Elle est également membre de l'American Academy of Pediatrics et membre fondateur de l'American College of Medical Genetics.


ESPAGNE
ESPAGNE
ESPAGNE

Lic. Eduardo V. Brignani Pérez


Eduardo V. est Psicología de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina.
Equipo de Apoyo de Cdls España.


COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dra. Carolina Cárdenas Vargas


Carolina est Especialista en Neuropsicología  de la Fundación CdLS COLOMBIA

Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras.
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.


ROYAUME-UNI
ROYAUME-UNI
ROYAUME-UNI

Prof. Chris Oliver


Chris est Behavioural Psychology de la University of Birmingham, Chris est Behavioural Psychology de la International Scientific Advisory Council (SAC)

fait actuellement des recherches sur l'intervention précoce, les troubles du comportement chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave et le trouble du spectre de l'autisme, les phénotypes comportementaux dans les syndromes génétiques et l'évaluation neuropsychologique et comportementale chez les personnes présentant une déficience intellectuelle grave.

Il est Professeur pour les Troubles Neurologiques du Développement à l'Université de Birmingham et Directeur du Cerebra Center pour les problèmes neurodéveloppementaux.

Il a été formé en tant que psychologue clinicien à l’Université d’Édimbourg avant de terminer un doctorat sur les comportements d'automutilation chez les personnes ayant une déficience intellectuelle à l’Institute of Psychiatry de Londres.


PAYS-BAS
PAYS-BAS
PAYS-BAS

Dr. Paul Mulder


Paul est Behavioural Psychology de la International Scientific Advisory Council (SAC), Paul est SAC member de la Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Paul est orthopedagoog de la Lentis Psychiatric Institute

se spécialise dans l'évaluation d'enfants et d'adultes atteints de troubles du spectre autistique sévères et complexes, en particulier la communication de soutien, le fonctionnement socio-affectif, le traitement de l'information sensorielle et le développement cognitif chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique.

Il est spécialiste du comportement à Autism Team Northern-Netherlands, Jinx, le service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'Institut psychiatrique Lentis de Groningen.

Il a fait son doctorat sur "Cognition, automutilation et autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange: leurs relations mutuelles et leur passé génétique."


COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dra. Sandra Yaneth Ospina


Sandra est Genetista Pediatra Catedrática de la Fundación CdLS COLOMBIA

Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas


COLOMBIE
COLOMBIE
COLOMBIE

Dra. Erika Torres


Erika est Fonoaudióloga Maestría en Psicología de la Fundación CdLS COLOMBIA

Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas.
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.


ROYAUME-UNI
ROYAUME-UNI
ROYAUME-UNI

Dr. Peter Gillett


Peter est Gastroenterology de la Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, Peter est (MD) Gastroenterology de la International Scientific Advisory Council (SAC)

Peter est consultant en gastroentérologie pédiatrique à l'Hôpital Royal des Enfants Malades d'Edimbourg, en Écosse. Il a suivi sa formation à Newcastle et à Édimbourg, puis à l'Hôpital pour Enfants de Vancouver. Il occupe son poste actuel depuis 2001. Il s'intéresse particulièrement à la maladie cœliaque, aux troubles gastro-intestinaux supérieurs et au petit intestin, à l'endoscopie et à la constipation, ainsi qu'à l'amélioration de la gestion, de l'informatique, de l'éducation et de l'engagement avec des collègues et des familles pour rendre la gestion globale plus cohérente et réactive.

Il a créé le service coeliaque pédiatrique régional du sud-est de l'Écosse en 2001 et a été conseiller auprès de Celiac UK pendant plus de 10 ans et siège à leur Conseil Consultatif de Santé. Il a été membre du Groupe Gouvernemental Ecossais pour développer le Service Alimentaire sans Gluten et du groupe NICE maladie cœliaque NG20. Il préside actuellement le groupe de travail BSPGHAN sur la maladie cœliaque et co-dirige la nouvelle stratégie cœliaque du Gouvernement Ecossais qui vise à fournir des diagnostics optimaux et une gestion continue pour les patients atteints de CdLS.


ESPAGNE
ESPAGNE
ESPAGNE

Dr. Feliciano Ramos


Feliciano est (MD) Pediatrician - Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC), Feliciano est Pediatra - Genética Clínica de la University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Feliciano est Director medico, Genetica de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

l est Pédiatre et Généticien Clinicien (ABMG-USA Certified) travaillant à l’Hôpital Universitaire « Lozano Blesa » à Zaragoza, Espagne, où il est Chef de l’Unité de Génétique Clinique au Service de Pédiatrie. Il est Professeur Titulaire de Pédiatrie et Président du Département de Pédiatrie de l’Université de Médecine de Saragosse. Il s'est impliqué dans le SCDL depuis 2004. Il est le Coordinateur et le Centre National de Référence d’Espagne pour le SCDL.



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Notre vision

3 RAZONES PARA...

Invitación para asistir al XI Congreso Mundial de CdLS en Bogotá, Colombia.

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