Reuniones

XI Congreso Mundial

08-nov-2022 , faltan 46 días para el inicio. Dura hasta el 13-nov-2022.
The World Federation of CdLS Support , Fundación CdLS COLOMBIA
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Seguir Educando al Mundo en el manejo de las Enfermedades Huérfanas como Cornelia de lange y los diagnósticos asociados.

Cada Vida Tiene un Propósito

Contribuir para que el adecuado conocimiento en torno a las enfermedades huérfanas acorte los caminos que lleven al pronto diagnóstico. Siendo coherentes con el lema del evento: “Cada Vida Tiene un Propósito”

Centro de Referencia!

Llamar la atención de los actores que toman decisiones para fortalecer la propuesta de la creación en Colombia de un Centro de Referencia para pacientes con Cornelia de Lange bajo la guía de Manejo Clínico para pacientes con Cdls.

Tejido Social

Promover la construcción de Tejido Social que hable de la cultura de la Inclusión y permita que la Discapacidad no tenga  barreras como el Bullying y el Rechazo.



schedule


Ponentes y apoyos

COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dr. Shokery Awallada


Endocrinólogo Pediatra


ALEMANIA
ALEMANIA
ALEMANIA

Prof. Dr. Frank Kaiser


Frank es (MD) Molecular Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC), Frank es Molekulare Genetik de la Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, Frank es (MD) wissenschaftliche Beirat de la Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V. 

Since 2013, he has been Professor of Functional Genetics and Human Genetics at the Institute of Human Genetics at the University of Lübeck. In addition to genetic and functional analysis in the field of cohesinopathies (like Cornelia de Lange syndrome), the research of his research group focuses on molecular mechanisms in the area of genetic disorders and hereditary diseases

He studied biology at the Ruhr-University Bochum. In his doctorate and postdoctoral studies at the Institute of Human Genetics in Essen, he performed functional analysis of the transcription factor TRPS1. 


COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dr. Ignacio Zarante


Genetista. Presidente Asociación Colombiana de Médicos Genetistas


COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dr. Fernando Suárez


Director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana y Genetista del Instituto Roosevelt.


ESTADOS UNIDOS
ESTADOS UNIDOS
ESTADOS UNIDOS

M.D. Tonie Kline


Tonie es Clinical Genetics de la Greater Baltimore Medical Center, Tonie es Medical Director de la CdLS Foundation USA, Contact Us, Tonie es MD, Director of Pediatric Genetics, Harvey Institute for Human Genetics, de la Greater Baltimore Medical Center, Tonie es Medical Director de la International Scientific Advisory Council (SAC)

Las áreas de experiencia de Tonie incluyen la evaluación de múltiples defectos de nacimiento y/o problemas de desarrollo y la interpretación de los resultados de las pruebas clínicas

Obtuvo su título de médico y su formación postdoctoral en genética médica en el Jefferson Medical College, Filadelfia, Pensilvania, y su formación en citogenética clínica y molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, Baltimore, Maryland. 

También es miembro de la Academia USA de Pediatría y miembro fundador del Colegio USA de Genética Médica. 


ESPAÑA
ESPAÑA
ESPAÑA

Lic. Eduardo V. Brignani Pérez


Eduardo V. es Psicología de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina.
Equipo de Apoyo de Cdls España.


COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dra. Carolina Cárdenas Vargas


Carolina es Especialista en Neuropsicología  de la Fundación CdLS COLOMBIA

Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras.
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.


REINO UNIDO
REINO UNIDO
REINO UNIDO

Prof. Chris Oliver


Chris es Behavioural Psychology de la University of Birmingham, Chris es Behavioural Psychology de la International Scientific Advisory Council (SAC)

Chris is currently researching early intervention of behaviour disorders in people with severe intellectual disability and autism spectrum disorder, behavioural phenotypes in genetic syndromes and neuropsychological and behavioural assessment for people with severe intellectual disability. 

He is Professor of Neurodevelopmental Disorders and Director of the Cerebra Centre for Neurodevelopmental Disorders at the University of Birmingham.

He was trained as a clinical psychologist at Edinburgh University before completing a PhD on self-injurious behaviour in people with intellectual disability at the Institute of Psychiatry, London. 


PAÍSES BAJOS
PAÍSES BAJOS
PAÍSES BAJOS

Dr. Paul Mulder


Paul es Behavioural Psychology de la International Scientific Advisory Council (SAC), Paul es SAC member de la Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Paul es orthopedagoog de la Lentis Psychiatric Institute

Paul specialises in assessment of children and adults with severe and complex autism spectrum disorders, especially supportive communication, social-emotional functioning, sensory information processing and cognitive development in children and adolescents with autism spectrum disorders

He is behavioural specialist at Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute in Groningen. 

He did his PhD on "Cognition, self-injury and autism in Cornelia de Lange Syndrome: their mutual relationships and genetic background.” 


COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dra. Sandra Yaneth Ospina


Sandra es Genetista Pediatra Catedrática de la Fundación CdLS COLOMBIA

Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas


COLOMBIA
COLOMBIA
COLOMBIA

Dra. Erika Torres


Erika es Fonoaudióloga Maestría en Psicología de la Fundación CdLS COLOMBIA

Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas.
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.


REINO UNIDO
REINO UNIDO
REINO UNIDO

Dr. Peter Gillett


Peter es Gastroenterology de la Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, Peter es (MD) Gastroenterology de la International Scientific Advisory Council (SAC)

Peter se formó en Newcastle y Edimburgo y en el Hospital Infantil de Vancouver, y asumió su puesto actual en 2001. Sus intereses son la enfermedad celíaca, los trastornos del tracto gastrointestinal superior y del intestino delgado, la endoscopia y el estreñimiento y su mejora en la gestión, la informática, la educación y el compromiso con los colegas y las familias para que la gestión holística sea más coherente y receptiva.

Estableció el servicio regional de celiaquía pediátrica del SE de Escocia en 2001 y ha sido asesor de Coeliac UK durante más de 10 años y forma parte de su Consejo Asesor de Salud. Fue miembro del grupo del gobierno escocés que desarrolló el servicio de alimentos sin gluten y fue miembro del grupo NG20 de la enfermedad celíaca de NICE, actualmente preside el grupo de trabajo de celíacos de BSPGHAN y codirige la nueva estrategia de celíacos del gobierno escocés que tiene como objetivo proporcionar un diagnóstico óptimo y un tratamiento continuo para los pacientes con SCdL.


ESPAÑA
ESPAÑA
ESPAÑA

Dr. Feliciano Ramos


Feliciano es (DCC) Pediatra - Genetista Clínico  de la International Scientific Advisory Council (SAC), Feliciano es Pediatra - Genética Clínica de la University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Feliciano es Director medico, Genetica de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

Es pediatra y genetista clínico (certificado por la ABMG-USA) y trabaja en el Hospital Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza, España, donde es jefe de la Unidad de Genética Clínica del Servicio de Pediatría. Es Profesor Titular de Pediatría y Presidente del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza. Trabaja en SCdL desde 2004. Es el Coordinador del Centro Nacional de Referencia de España en SCdL.



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Nuestra visión

3 RAZONES PARA...

Invitación para asistir al XI Congreso Mundial de CdLS en Bogotá, Colombia.

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