Waarom
Ons brein verwerkt informatie en bepaalt ons dagelijks functioneren. Het groeien en ontwikkelen van een brein vereist grote precisie in het aanmaken, aanleggen en positioneren van zenuwcellen. Wat is het gevolg voor deze precisie in het aanmaken als het NIPBL-gen, een belangrijke regulator bij het aanmaken van cellen, niet goed functioneert.
Oorzaak van het Cornelia de Lange syndroom
We weten inmiddels al dat verschillende genen een rol spelen bij het Cornelia de Lange syndroom (CdLS). Onderstaande illustratie toont dat NIPBL, het gen dat in veruit de meeste gevallen van CdLS is veranderd (gemuteerd), een rol speelt bij het z.g. Cohesine Complex.
Veranderingen in de hersenen
We weten dat we bij mensen met CdLS vaak het volgende zien:
- kleinere hoofdomtrek
- verstandelijke beperking
- problemen met spraak/taalontwikkeling
- gedragsproblemen
- epilepsie
Beter Begrijpen
Het is dus interessant beter te begrijpen ;
- Hoe zijn de zenuwcellen in de hersenen met elkaar verbonden?
- Hoe zijn deze verbindingen als er gezonde als 'zieke' zenuwcellen zijn (mosaicism)?
- Welke genen in de hersenen worden er allemaal AAN en UIT gezet (gereguleerd) door NIPBL?
- Wat is daarvan het effect op de hersenontwikkeling?
