Introduction
El SCdL clásico (o típico) puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista clínico (un médico que diagnostica y atiende a familias con enfermedades genéticas). Esto se debe a que las pacientes con SCdL suelen presentar rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados y malformaciones en extremidades. Estas características configuran el fenotipo SCdL clásico, cuyas características físicas, cognitivas y conductuales se asocian con el síndrome.
El espectro SCdL incluye el fenotipo clásico (típico) del SCdL, junto con características similares pero no clásicas (atípicas) del SCdL, que son causados por alteraciones en genes asociados al SCdL.
Pero el aspecto clásico o atípico del SCdL (fenotipo) no lo dice todo sobre las capacidades cognitivas. Conocemos a personas de SCdL de aspecto clásico con muy buen desarrollo y a personas de SCdL no típico con graves retrasos en el desarrollo.
order Título Delete order Título Delete order Título Delete 1 box 1 2 Methods 3 Author addresses 59 Fig. 1 60 Fig. 2 # Título Delete 1 CdLS in brief 2 ¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange? # Título Delete 1 Occurrence of CdLS by Sex 2 CdLS – Syndrome, Disease or Disorder? # Título Delete 1 Lotte Jorwerda 2 Samen op weg 3 I am Daya and I have CdLS 4 Bienvenue aux Clara 5 Peter 6 Milou 7 I am Bram! Título Delete $lineArray[0]