Hay múltiples enfoques para obtener un diagnóstico. Puedes intentar hacerlo antes del nacimiento, lo antes posible. Después del nacimiento se puede obtener un diagnóstico clínico (por observación visual y por diagnósticos de defectos corporales). El diagnóstico definitivo se puede confirmar mediante pruebas moleculares de los genes en busca de una mutación (desde 2007).

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