Tamara is 17 jaar en we weten pas dit jaar dat ze het Cornelia de Lange syndroom heeft. Ze heeft een broer van 19 en ze woont afwisselend bij mij en bij haar vader. Ze zit op een ZMLK school en loopt stage bij een dagbesteding. Verder zit ze op G-voetbal en G-streetdance.
Tamara is 6 weken te vroeg geboren en was daarbij te licht (1640 gram) voor de zwangerschapsduur. Ze had een redelijk goede start maar haar lengte en gewicht bleven steeds beneden de lijn van de groeicurve. Met 1,5 jaar begon het wel op te vallen dat ze achterbleef in haar ontwikkeling. Vele onderzoeken volgden met weinig resultaat behalve de constatering dat ze verstandelijk beperkt was. Een hele klap die je dan te verwerken krijgt. Een groot verdriet met name omdat je niet weet wat je kunt verwachten en niet weet wat ze heeft.
De jaren die volgden bleef Tamara achter in groei, gewicht, motoriek (vooral fijne motoriek) en ontwikkeling. Op haar 7e jaar ontwikkelde zich epilepsie. Door de medicatie daartegen nam haar gewicht opeens enorm toe. Haar spraak bleef met name een knelpunt. Tot op heden is dit haar belangrijkste beperking. Haar actieve spraak blijft beperkt tot maar een paar woordjes in een zin. Het liefst zegt ze maar één woord om iets duidelijk te maken. Wel begrijpt ze veel meer dan ze zelf kan uiten. Mbv logopedie, PECS en Dolfijntherapie heeft ze wel flinke stappen gemaakt.
En wij zijn er ook meer bewust mee bezig om haar te stimuleren zinnetjes te maken. Hoe makkelijk is het niet om bij gebaren voor drinken etc gewoon te geven wat ze wil. Dan hoeft ze het ook niet te vragen. Dit was wel een eye opener voor ons. Ze blijft een hele vrolijke en goedlachse meid maar ze is tegelijk erg onzeker en faalangstig. Nu ze in de puberteit zit is dat niet makkelijk voor haar.
De klinisch geneticus bleef overtuigd van een genetische afwijking. Uiteindelijk is dan ook de diagnose CDLS vastgesteld. Bij Tamara zie je dit niet aan de kenmerkende gelaatstrekken. En mede daarom heeft het zo lang geduurd, want niemand zag het aan haar...
Na het vaststellen van het syndroom is er niet veel veranderd. Ze wordt er immers niet beter van. Wel is het fijn te weten op welke dingen we moeten letten. Er vallen ook veel dingen op hun plek als je de kenmerken leest op internet en in het CdLS boekje dat we kregen van de vereniging. De laatste tijd heeft ze een aantal fysieke klachten en met deze diagnose kun je toch wat gerichter naar de artsen. Hoewel we alle disciplines wel een keer gezien hebben vanaf haar geboorte.
