Reflux
Het meest voorkomende en ernstigste gastro-intestinale probleem bij CdLS is reflux, ook wel bekend als gastro-oesofageale reflux-ziekte (GERD, ofwel 'Gastroesophageal reflux disease').
Bij GERD is er sprake van zwakte van de spieren boven de maag waardoor er maagzuur in de slokdarm (oesofagus) terug kan stromen en dit veroorzaakt na enige tijd steeds ernstiger pijn (maagzuurbrand).
Aanbeveling(en)
Reflux
R32
Overweeg altijd gastro-oesofageale reflux ziekte (GERD, Gastroesophageal reflux disease) bij een persoon met CdLS, omdat het vaak voorkomt en zich op veel verschillende manieren kan presenteren, inclusief moeilijk gedrag.
R33
Dieetaanpassing en proton pomp remmers (PPI) zijn eerstelijns behandelingen van GERD. Anti-reflux medicatie dient maximaal gedoseerd te worden. Chirurgische interventies vanwege GERD dienen beperkt te worden tot die individuen met CdLS waarbij dieetaanpassingen men medicamenteuze behandelingen onvoldoende helpen of die een bedreigde luchtweg hebben.
R34
Indien GERD symptomen persisteren, dient een endoscopie serieus overwogen te worden op het moment dat een individu met CdLS nog onder behandeling is bij de kinderarts.
R35
Onderzoek op Barretts Oesofagus dient besproken te worden met de familie en de beslissing dient samen met hen gemaakt te worden, waarbij de mogelijke gezondheidswinst afgewogen moet worden tegen de belasting voor het individu met CdLS.
Onze publicaties
GI Letter for Medical Care Provider
Feeding Issues in Individuals with CdLS
Nissen fundoplication in Cornelia de Lange syndrome spectrum: Who are the potential candidates?
GI DISTRESS — MALROTATION, VOLVULUS, BOWEL OBSTRUCTION, PANCREATITIS
Analysis of a set of patients undergoing Nissen fundoplication
The Importance of GI Testing
Gastro-oesofageale reflux
Feeding and Gastroesophageal Reflux Disease (GERD)
