Reflux
Le problème gastro-intestinal le plus courant et le plus grave dans le cas du SCDL est le reflux, également connu sous le nom de reflux gastro-œsophagien (RGO).
Le RGO est une condition dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de passer dans l'œsophage.
Recommandation(s)
Reflux
R32
Consider always gastro-oesophageal reflux disease (GORD) in any individual with CdLS owing to its frequency and wide variability in presentation, which includes challenging behaviour.
R33
R33 : La modification de l'alimentation et les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont les traitements de première intention du RGPD. Les médicaments anti-reflux doivent être utilisés à leur dose maximale. Les interventions chirurgicales pour les troubles gastro-intestinaux doivent être limitées aux personnes atteintes de SCdL chez qui les traitements nutritionnels et médicaux ont échoué ou chez qui la sécurité des voies respiratoires est menacée.
R34
R34 : Si les symptômes de troubles gastro-intestinaux persistent, l'endoscopie doit être fortement envisagée pendant que la personne atteinte de SCdL est encore sous soins pédiatriques.
R35
R35 : La surveillance de l'œsophage de Barrett doit être discutée et décidée avec la famille, en équilibrant le gain potentiel de santé et le fardeau pour la personne atteinte de SCdL.
Nos publications
GI Letter for Medical Care Provider
Problèmes d'alimentation chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange
Nissen fundoplication in Cornelia de Lange syndrome spectrum: Who are the potential candidates?
GI DISTRESS — MALROTATION, VOLVULUS, BOWEL OBSTRUCTION, PANCREATITIS
Analyse d'un ensemble de patients subissant une Fundoplicature de Nissen
The Importance of GI Testing
Reflux gastro-oesophagien
Alimentation et reflux gastro œsophagien(RGO)
