Critères de diagnostique Moléculaire.
Les causes génétiques du SCDL sont complexes et les recherches visant à les comprendre pleinement sont toujours en cours. Le patrimoine génétique d'un enfant ne peut être modifié après la conception.
Le spectre du SCDL a été associé à une modification (mutation) du matériel génétique. En général, le SCDL est causé par une modification de l'un des sept gènes. Les gènes sont des instructions génétiques individuelles dans l'ADN qui font de nous ce que nous sommes. Les sept gènes associés au SCDL sont : NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Une modification de l'un de ces gènes affecte ce que l'on appelle le cohesin protein complex.
Recommandation(s)
Critères de diagnostique Moléculaire.
R4
R4 : Le SCdL classique est généralement causé par des variantes dans le gène NIPBL ; toutefois, les variantes dans l'un des six autres gènes - SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ou ANKRD11 - doivent également être prises en considération, car elles peuvent entraîner un phénotype similaire.
Nos publications
Quelles sont les causes du syndrome de Cornelia de Lange ?
An Update on the Genetic Causes of CdLS
Genetics, the cause of CdLS
Genetic Testing
We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?
“Influencing” Cornelia de Lange Syndrome?
A Journey, Not a Destination
What causes CdLS?
Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome
Gene Therapy
Different flavours of cohesin complexes
CdLS Foundation (USA) Position Statement on Research
Uitleg over de verschillende vormen van Cornelia de Lange syndroom
THE GENETICS OF CdLS
Genetic Variation within CdLS
