speakers
Redner und Unterstützer
Natalie ist Gynecology, Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Medical Director, Genetics; Director, Prenatal Diagnostic Center; Medical Director, Clinical Cytogenetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore
Received her MD degree from Cornell University Medical College, NY. Her residency training was in the Department of Obstetrics and Gynecology at the Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Dr. Blagowidow pursued specialty training as a Fellow in Reproductive Genetics and Human Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania and in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia. Dr. Blagowidow is board-certified in both clinical genetics and clinical cytogenetics. She is also a Founding Fellow of the American College of Medical Genetics. Dr. Blagowidow's clinical specialties include assessment of pregnancy by ultrasound including Doppler flow and 3D imaging and by invasive testing including CVS and amniocentesis. She is interested in pubertal and post-pubertal gynecological issues in females with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Natalie is a gynecology consultant for the CdLS Clinical Advisory Board (CAB) for the Foundation and the Baltimore CdLS Clinic.
Ewa Maria ist Wspierający der Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce
Neuro experta en Epilepsia y temas asociados.
Universidad Médica de Gdansk.
Neurólogo Universidad del Rosario.
Investigador en enfermedades huérfanas como Cornelia de Lange.
Abogada experta en Discapacidad, Maestrante de la Universidad Nacional en Discapacidad, experta en asesoramiento de capacidad jurídica legal y otros derechos de las personas con Discapacidad con Enfermedades Huérfanas y otros diagnósticos.
Marco ist Child Psychiatry der International Scientific Advisory Council (SAC)
Marco Grados, M.D. is Professor of Psychiatry & Behavioral Sciences at Johns Hopkins School of Medicine. He is the clinical director for the Division of Child & Adolescent Psychiatry. He has ample clinical experience with individuals with intellectual disability and psychiatric disorders, through his work at the Kennedy Krieger Institute.
His specialty is in obsessive-compulsive disorder (repetitive behaviors), as well as Tourette disorder and Autism Spectrum Disorder. He is dedicated to genetic epidemiology research in obsessive-compulsive disorder (OCD) and related disorders, for which he obtained a five-year Research Career Development Award from the National Institute of Mental Health (2002-2007) to study the genetics of OCD in children.
He has collaborated with several genetic research networks including the Tourette syndrome International Genetics Consortium, and the Obsessive-Compulsive Disorder Genetics Study group. Dr. Grados also conducts research in Cornelia de Lange syndrome (CdLS), with support from the CdLS-USA Foundation, in relation to behavioral challenges in youth with CdLS.
Lynne ist Professor of Pediatrics der University of Utah Medical Centre, Salt Lake City
Is a pediatric neurologist at Shriners Children's Salt Lake City, professor (clinical) of pediatrics and adjunct associate professor of neurology at the University of Utah. She received her medical degree from the University of Utah School of Medicine, completed her residencies in pediatrics and neurology (with special qualification in pediatric neurology) at the University of Utah and received a Ph.D. in physiology from the University of Virginia.
Dr. Kerr attended Yale University for her undergraduate education and there became interested in the complexities of the nervous system. She majored in neurolinguistics before going on to obtain her Ph.D. in physiology at the University of Virginia. She moved to Utah to do a postdoctoral fellowship with Dr. Doju Yoshikami in the department of biology. During that time, she became increasingly interested in clinical aspects of central nervous system function and so chose to go on to medical school at the University of Utah. She did her pediatric internship and residency and then her neurology residency at the University of Utah. Between starting medical school and finishing her neurology residency, Dr. Kerr had four children.
Dr. Kerr is particularly interested in working with children with chronic conditions. As part of this focus, she has worked on the Medical Home Portal, a website for primary care providers and families of children with special health care needs. Also reflecting this interest, Dr. Kerr has served on numerous community boards and is currently a clinical advisory board member of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation and was on the community board for the Salt Lake Ronald McDonald House charities.
Dr. Kerr volunteered with a medical education and service mission to Ghana in 2013 and Thailand in 2016. She has previously been on a similar mission to Yanamono, Peru.
Research and clinical interests include quality improvement and headache evaluation and treatment. Dr. Kerr is a pediatric neurologist with the University of Utah Medical Center and works at Primary Children's Hospital, as well as Shriners Children's Salt Lake City.
Dr. Kerr's hobbies include hiking the incredible mountains in St. Lake City, playing piano, and traveling anywhere in the world.
Juan ist Genética der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Frank ist (MD) Molecular Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Molekulare Genetik der Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen, (MD) wissenschaftliche Beirat der Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Seit 2013 ist er Professor für Funktionale Genetik und Humangenetik am Institut für Humangenetik der Universität Lübeck. Zusätzlich zu den genetischen und funktionalen Analysen auf dem Gebiet von Kohäsinopathien (wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom) liegt der Schwerpunkt seiner Forschungsgruppe auf molekularen Mechanismen auf dem Gebiet genetischer Störungen und erblicher Krankheiten.
Er hat Biologie an der Ruhr-Universität Bochum studiert. In seinen Doktor- und den folgenden Arbeiten am Institut für Humangenetik in Essen führte er funktionale Analysen des Transskriptionsfaktors TRPS1 durch.
Genetist. President of the Colombian Association of Medical Geneticists
Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute.
Eduardo ist Psicología der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina.
Equipo de Apoyo de Cdls España.
Tonie ist Clinical Genetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director der CdLS Foundation USA, Our Staff, MD, Direktor der pädiatrischen Genetik, Harvey Institute for Human Genetics der Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore, Medical Director der International Scientific Advisory Council (SAC)
Ihr Fachgebiet ist u. a. die Bewertung multipler Geburtsschäden und/oder Entwicklungsfragen und Auswertung klinischer Testergebnisse.
Sie erhielt ihren Abschluß und praktische Ausbildung in medizinischer Genetik am Jefferson Medical College, Philadelphia, und in Molekularer und Zytogenetik an der Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore.
Sie ist Mitglied der American Academy of Pediatrics und Gründungsmitglied des American College of Medical Genetics.
Vivian Fernanda ist Enfermera y magíster en enfermería der Fundación CdLS COLOMBIA
Enfermera y magíster en enfermería de la Universidad de La Sabana, magíster en Enfermedades Raras de la Universidad de Valencia – España, Doctora en enfermería de la Universidad Nacional de Colombia.
Carolina ist Especialista en Neuropsicología der Fundación CdLS COLOMBIA
Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras.
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.
Sandra ist Genetista Pediatra Catedrática der Fundación CdLS COLOMBIA
Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas
Paul ist Behaviour specialist der International Scientific Advisory Council (SAC), SAC member der Vereniging Cornelia de Lange syndroom, Orthopäde der Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Er promovierte über "Kognition, Selbstverletzung und Autismus beim Cornelia-de-Lange-Syndrom: ihre gegenseitigen Beziehungen und ihr genetischer Hintergrund" .
Ortodoncista.
Ortopedista Maxilar Directora y fundadora de Neurogénesis Fundation
Erika ist Fonoaudióloga Maestría en Psicología der Fundación CdLS COLOMBIA
Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas.
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.
Peter ist Gastroenterology der Royal Hospital for Sick Children, Edinburgh, (MD) Gastroenterology der International Scientific Advisory Council (SAC)
Peter ist Facharzt für Pädiatrische Gastroenterologie am Royal Hospital for Sick Children in Edinburgh/Schottland. Seine Ausbildung absolvierte er in Newcastle und Edinburgh und am Children`s Hospital in Vancouver, bevor er 2001 seine aktuelle Stelle annahm. Seine Schwerpunkte sind Zöliakie, Störungen von Speiseröhre, Magen und Dünndarm, Endoskopie sowie bessere Behandlungsmethoden bei Verstopfung; des weiteren Informatik, Ausbildung und Zusammenarbeit mit Kollegen und Familien, um die ganzheitliche Behandlung beständiger und erfolgreicher zu machen.
2001 begründete er den "SE Scotland regional Paediatric coeliac Service" (Dienst für Zöliakie bei Kindern), er ist Berater bei "Coeliac UK" seit über zehn Jahren und ist Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats. Er war im Auftrag der schottischen Regierung beteiligt an der Entwicklung eines Dienstes für glutenfreie Ernährung und Mitglied der NICE NG20 Gruppe für Zöliakie; z. Z. hat er den Vorsitz in der Arbeitsgruppe BSPGHAN für Zöliakie und ist im Auftrag der schottischen Regierung einer der Leiter der neuen Zöliakie Strategie-Gruppe, die Patienten mit CdLS eine optimale Diagnose und fortdauernde Behandlung gewähren soll.
Feliciano ist (MD) Pediatrician - Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica der University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Er ist Kinderarzt und Genetiker (ABMG-USA zertifiziert) und arbeitet an der Universitätsklinik "Lozano Blesa" in Saragossa, Spanien, wo er das Humangenetische Institut leitet. Er ist Professor für Kinderheilkunde und Vorsitzender der pädiatrischen Abteilung der Medizinischen Hochschule von Saragossa. Seit 2004 beschäftigt er sich mit dem CdLS. Er ist Koordinator des spanischen Zentrums für CdLS.
Leonie ist Developmental and Genetic Paediatrics der International Scientific Advisory Council (SAC), Developmental and Genetic Pediatrician and clinician-scientist der expertise centrum Cornelia de Lange syndroom, Member of SAC der Vereniging Cornelia de Lange syndroom
Sie hat einen umfassenden Überblick über Erkrankungen wie Cornelia de Lange, Marshall-Smith, Pitt-Hopkins, Rubinstein-Taybi, Malan und Menke-Hennekam-Syndrom. Außerdem koordiniert sie eine Fachklinik für Kinder mit Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen.
Anne-Marie ist Medical Director der Cornelia de Lange foreningen, M.D. PhD der Kennedy Centre, Dept. of Paediatrics and Adolescent Medicine, Rigshospitalet, Glostrup Paediatrics der International Scientific Advisory Council (SAC), Pædiatrik der University Hospital of Copenhagen
Anne-Marie ist beratende Kinderärztin mit den Schwerpunkten Kinderneurologie und neurodevelopmentale Störungen. Sie arbeitet am Center for Rare Diseases und am Center for Rett Syndrome am University Hospital of Copenhagen, Rigshospitalet.
Sie promovierte 2007 im Bereich der klinischen Genetik (The phenotype of patients with submicroscopic chromosomal abnormalities and mental retardation. Description of new microdeletion syndromes.). Seitdem liegt ihr Forschungsschwerpunkt auf Neuroentwicklungsstörungen, die sich in den letzten Jahren vor allem mit dem Cornelia de Lange-Syndrom und dem Rett-Syndrom und verwandten Erkrankungen befassen. Im Mittelpunkt stehen sowohl die molekularen Ursachen und Mechanismen von Krankheiten als auch klinische Fragestellungen und deren Bewältigung.
Davor absolvierte Anne-Marie ihre Ausbildung an mehreren Kinderkliniken in Kopenhagen und Næstved sowie am Epilepsiekrankenhaus in Dianalund.
Armand ist (MD) Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Conseiller scientifique der ASSOCIATION FRANÇAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE, Genetics der Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion
Zuerst als Kinderarzt ausgebildet, bevor er sich in Zürich und Genf auf die medizinische Genetik spezialisierte. Seit seinen Anfängen auf diesem Gebiet hat er immer ein besonderes Interesse an seltenen Erkrankungen und der Abgrenzung von Syndromen. Von 1992 bis 2018 arbeitete er im Dienst für Genetische Medizin an den Universitätsspitälern Genf, wo er vor allem Kinder und Erwachsene mit unklaren Verhältnissen sah, um die Ursache ihrer Probleme zu finden. Seit seiner Altersteilzeit ist er nun für die Beratungen im Dienst der Genetik seines Heimatkrankenhauses zuständig.
