speakers
Intervenants et soutiens
Marco est Child Psychiatry de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Marco Grados, M.D. is Professor of Psychiatry & Behavioral Sciences at Johns Hopkins School of Medicine. He is the clinical director for the Division of Child & Adolescent Psychiatry. He has ample clinical experience with individuals with intellectual disability and psychiatric disorders, through his work at the Kennedy Krieger Institute.
His specialty is in obsessive-compulsive disorder (repetitive behaviors), as well as Tourette disorder and Autism Spectrum Disorder. He is dedicated to genetic epidemiology research in obsessive-compulsive disorder (OCD) and related disorders, for which he obtained a five-year Research Career Development Award from the National Institute of Mental Health (2002-2007) to study the genetics of OCD in children.
He has collaborated with several genetic research networks including the Tourette syndrome International Genetics Consortium, and the Obsessive-Compulsive Disorder Genetics Study group. Dr. Grados also conducts research in Cornelia de Lange syndrome (CdLS), with support from the CdLS-USA Foundation, in relation to behavioral challenges in youth with CdLS.
Lynne est Professor of Pediatrics de la University of Utah Medical Centre, Salt Lake City
Is a pediatric neurologist at Shriners Children's Salt Lake City, professor (clinical) of pediatrics and adjunct associate professor of neurology at the University of Utah. She received her medical degree from the University of Utah School of Medicine, completed her residencies in pediatrics and neurology (with special qualification in pediatric neurology) at the University of Utah and received a Ph.D. in physiology from the University of Virginia.
Dr. Kerr attended Yale University for her undergraduate education and there became interested in the complexities of the nervous system. She majored in neurolinguistics before going on to obtain her Ph.D. in physiology at the University of Virginia. She moved to Utah to do a postdoctoral fellowship with Dr. Doju Yoshikami in the department of biology. During that time, she became increasingly interested in clinical aspects of central nervous system function and so chose to go on to medical school at the University of Utah. She did her pediatric internship and residency and then her neurology residency at the University of Utah. Between starting medical school and finishing her neurology residency, Dr. Kerr had four children.
Dr. Kerr is particularly interested in working with children with chronic conditions. As part of this focus, she has worked on the Medical Home Portal, a website for primary care providers and families of children with special health care needs. Also reflecting this interest, Dr. Kerr has served on numerous community boards and is currently a clinical advisory board member of the Cornelia de Lange Syndrome Foundation and was on the community board for the Salt Lake Ronald McDonald House charities.
Dr. Kerr volunteered with a medical education and service mission to Ghana in 2013 and Thailand in 2016. She has previously been on a similar mission to Yanamono, Peru.
Research and clinical interests include quality improvement and headache evaluation and treatment. Dr. Kerr is a pediatric neurologist with the University of Utah Medical Center and works at Primary Children's Hospital, as well as Shriners Children's Salt Lake City.
Dr. Kerr's hobbies include hiking the incredible mountains in St. Lake City, playing piano, and traveling anywhere in the world.
Juan est Genética de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Natalie est Gynecology, Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Medical Director, Genetics; Director, Prenatal Diagnostic Center; Medical Director, Clinical Cytogenetics de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimore
Received her MD degree from Cornell University Medical College, NY. Her residency training was in the Department of Obstetrics and Gynecology at the Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Dr. Blagowidow pursued specialty training as a Fellow in Reproductive Genetics and Human Genetics, Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of the University of Pennsylvania and in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia. Dr. Blagowidow is board-certified in both clinical genetics and clinical cytogenetics. She is also a Founding Fellow of the American College of Medical Genetics. Dr. Blagowidow's clinical specialties include assessment of pregnancy by ultrasound including Doppler flow and 3D imaging and by invasive testing including CVS and amniocentesis. She is interested in pubertal and post-pubertal gynecological issues in females with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Natalie is a gynecology consultant for the CdLS Clinical Advisory Board (CAB) for the Foundation and the Baltimore CdLS Clinic.
Ewa Maria est Wspierający de la Stowarzyszenie Dzieci i Rodzin Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) w Polsce
Neuro experta en Epilepsia y temas asociados.
Universidad Médica de Gdansk.
Neurólogo Universidad del Rosario.
Investigador en enfermedades huérfanas como Cornelia de Lange.
Abogada experta en Discapacidad, Maestrante de la Universidad Nacional en Discapacidad, experta en asesoramiento de capacidad jurídica legal y otros derechos de las personas con Discapacidad con Enfermedades Huérfanas y otros diagnósticos.
Frank est (MD) Molecular Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Molekulare Genetik de la Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essenle (MD) wissenschaftliche Beirat de la Arbeitskreis Cornelia de Lange Syndrom e.V.
Depuis 2013, il est professeur de Génétique Fonctionnelle et de Génétique Humaine à l'Institut de Génétique Humaine de l'Université de Lübeck. Outre les analyses génétiques et fonctionnelles dans le domaine des cohésinopathies (comme le syndrome de Cornelia de Lange), les travaux de son groupe de recherche portent sur les mécanismes moléculaires dans le domaine des maladies génétiques et des maladies héréditaires.
Il a étudié la biologie à l'Université de la Ruhr à Bochum. Au cours de son doctorat et de ses études postdoctorales à l’Institut de génétique humaine d’Essen, il a effectué une analyse fonctionnelle du facteur de transcription TRPS1.
Director of the Institute of Human Genetics of the Javeriana University and Geneticist of the Roosevelt Institute.
Eduardo est Psicología de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Psicólogo licenciado por la UCA de Buenos Aires, Argentina.
Equipo de Apoyo de Cdls España.
Tonie est Clinical Genetics de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la CdLS Foundation USA, Our Staffle MD, directeur de la génétique pédiatrique, Harvey Institute for Human Genetics, de la Harvey Institute of Human Genetics, Greater Baltimore Medical Centre, Baltimorele Medical Director de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Les domaines d'expertise incluent l'évaluation de plusieurs malformations congénitales et/ou de développement, et l'interprétation des résultats des essais cliniques.
Elle a obtenu son diplôme de médecine et une formation postdoctorale en génétique médicale du Jefferson Medical College de Philadelphie, en Pennsylvanie, ainsi qu'une formation en cytogénétique clinique et une formation moléculaire à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins, à Baltimore, au Maryland.
Elle est également membre de l'American Academy of Pediatrics et membre fondateur de l'American College of Medical Genetics.
Vivian Fernanda est Enfermera y magíster en enfermería de la Fundación CdLS COLOMBIA
Enfermera y magíster en enfermería de la Universidad de La Sabana, magíster en Enfermedades Raras de la Universidad de Valencia – España, Doctora en enfermería de la Universidad Nacional de Colombia.
Carolina est Especialista en Neuropsicología de la Fundación CdLS COLOMBIA
Especialista en Neuropsicología Magister en Enfermedades raras.
Neuropsicóloga Fundación IDEAl Universidad Javeriana.
Paul est Behaviour specialist de la International Scientific Advisory Council (SAC)le SAC member de la Vereniging Cornelia de Lange syndroomle Orthopédagogue de la Autism Team Northern-Netherlands, Jonx, the child- and adolescent psychiatry service of Lentis Psychiatric Institute
Il a fait son doctorat sur "La cognition, l'automutilation et l'autisme dans le syndrome de Cornelia de Lange : leurs relations mutuelles et le contexte génétique".
Sandra est Genetista Pediatra Catedrática de la Fundación CdLS COLOMBIA
Genetista Pediatra Catedrática de la Universidad Nacional de Colombia Coordinadora comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas
Ortodoncista.
Ortopedista Maxilar Directora y fundadora de Neurogénesis Fundation
Erika est Fonoaudióloga Maestría en Psicología de la Fundación CdLS COLOMBIA
Fonoaudióloga Maestría en Psicología, inclusión y Discapacidad desarrollando habilidades y capacidades Diversas.
Directora del Grupo de Apoyo a las Familias Cdls en Colombia.
Peter est Gastroenterology de la Royal Hospital for Sick Children, Edinburghle (MD) Gastroenterology de la International Scientific Advisory Council (SAC)
Peter est consultant en gastroentérologie pédiatrique à l'Hôpital Royal des Enfants Malades d'Edimbourg, en Écosse. Il a suivi sa formation à Newcastle et à Édimbourg, puis à l'Hôpital pour Enfants de Vancouver. Il occupe son poste actuel depuis 2001. Il s'intéresse particulièrement à la maladie cœliaque, aux troubles gastro-intestinaux supérieurs et au petit intestin, à l'endoscopie et à la constipation, ainsi qu'à l'amélioration de la gestion, de l'informatique, de l'éducation et de l'engagement avec des collègues et des familles pour rendre la gestion globale plus cohérente et réactive.
Il a créé le service coeliaque pédiatrique régional du sud-est de l'Écosse en 2001 et a été conseiller auprès de Celiac UK pendant plus de 10 ans et siège à leur Conseil Consultatif de Santé. Il a été membre du Groupe Gouvernemental Ecossais pour développer le Service Alimentaire sans Gluten et du groupe NICE maladie cœliaque NG20. Il préside actuellement le groupe de travail BSPGHAN sur la maladie cœliaque et co-dirige la nouvelle stratégie cœliaque du Gouvernement Ecossais qui vise à fournir des diagnostics optimaux et une gestion continue pour les patients atteints de CdLS.
Feliciano est (MD) Pediatrician - Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Pediatra - Genética Clínica de la University Hospital Lozano Blesa in Zaragozale Director medico, Genetica de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
l est Pédiatre et Généticien Clinicien (ABMG-USA Certified) travaillant à l’Hôpital Universitaire « Lozano Blesa » à Zaragoza, Espagne, où il est Chef de l’Unité de Génétique Clinique au Service de Pédiatrie. Il est Professeur Titulaire de Pédiatrie et Président du Département de Pédiatrie de l’Université de Médecine de Saragosse. Il s'est impliqué dans le SCDL depuis 2004. Il est le Coordinateur et le Centre National de Référence d’Espagne pour le SCDL.
Leonie est Developmental and Genetic Paediatrics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Developmental and Genetic Pediatrician and clinician-scientist de la expertise centrum Cornelia de Lange syndroomle Member of SAC de la Vereniging Cornelia de Lange syndroom
Elle a une vision large des troubles tels que le syndrome de Cornelia de Lange, de Marshall-Smith, de Pitt-Hopkins, de Rubinstein-Taybi, de Malan et de Menke-Hennekam. Elle coordonne également une clinique spécialisée pour les enfants atteints du syndrome de Marfan et de troubles apparentés.
Anne-Marie est Medical Director de la Cornelia de Lange foreningenle M.D. PhD de la Kennedy Centre, Dept. of Paediatrics and Adolescent Medicine, Rigshospitalet, Glostrup,le Paediatrics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Pædiatrik de la University Hospital of Copenhagen
Anne-Marie est une pédiatre consultante spécialisée en neurologie de l'enfant et des troubles neurologique du développement. Elle travaille au Centre pour les maladies rares et au Centre pour le syndrome de Rett à l'Hôpital universitaire de Copenhague, Rigshospitalet.
Elle a fait son doctorat dans le domaine de la génétique clinique en 2007 (Le phénotype des patients atteints d'anomalies chromosomiques submicroscopiques et de retard mental. Description des nouveaux syndromes de microdélétion.). Depuis lors, ses recherches ont porté sur les troubles neurodéveloppementaux, qui ces dernières années concernent principalement le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Rett et les troubles associés. L'accent est mis à la fois sur les causes moléculaires et les mécanismes de la maladie, sur les problèmes cliniques et sur la manière de les gérer.
Auparavant, Anne-Marie avait suivi sa formation dans plusieurs départements de pédiatrie à Copenhague et à Næstved, ainsi qu'à l'Hôpital de l'épilepsie de Dianalund.
Armand est (MD) Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Conseiller scientifique de la ASSOCIATION FRANÇAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGEle Genetics de la Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion
Dr en médecine, Spécialiste en génétique médicale, Service de génétique, Institut Central des Hôpitaux - Hôpital du Valais, Sion, Suisse
s'est d’abord formé en pédiatrie avant de se spécialiser en génétique médicale à Zürich et à Genève. Dès le début de son activité dans ce domaine, il a toujours eu un intérêt particulier pour les maladies rares et pour l’étude des syndromes. De 1992 à 2018, il a travaillé dans le Service de médecine génétiques des Hôpitaux universitaires de Genève, où son activité principale était de voir des enfants et des adultes souffrant de maladies pas claires, ceci dans le but d’en trouver la cause. Depuis sa retraite partielle de Genève, il est actuellement responsable des consultations génétiques dans le Service de génétique de l’hôpital de sa ville natale.