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Conferencia

30 Nov. 30/11/2023 Ponentes y apoyos
Ceremonia de Apertura: inauguración del congreso. 09:00 09:30  
Importancia de la Genética y la Genómica en la Medicina Personalizada 09:30 10:00
Aspectos pediátricos en CdLS. 10:00 10:30
Cuestiones adultas en CdLS. 10:30 11:00
Pausa café 11:00 11:30           
Problemas gastroenterológicos en CdLS. 11:30 12:00
Problemas neurológicos en CDLS 12:00 12:30
Afectación del sistema nervioso periférico en CdLS. 12:30 12:50
??? 12:50 13:10
Subclinical myocardial dysfunction in CdLS 13:10 13:30
Almuerzo 13:30 15:00           
Casos clínicos especiales de CdLS 15:00 15:30
Prenatal issues in CdLS 15:30 16:00
Comportamiento Autolesivo en CDLS: un rompecabezas interdisciplinario! 16:00 16:30
Pausa café 16:30 17:00           
Observación del comportamiento: comprender (a través de) nuestros sentidos 17:00 17:30
Apoyo logopédico y CAA c/Tecnología en pacientes con CdLS 17:30 18:00
Calidad de vida y manejo integral de pacientes con CdLS. 18:00 18:30
Actividades lúdicas 18:30 20:30           
Cena 20:30 22:00           
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1 Dec. 01/12/2023 Ponentes y apoyos
Diagnóstico genómico en el SCdL y Diagnósticos relacionados: Genes antiguos, nuevos y Mecanismos Comunes 09:00 09:30
Control de la elongación transcripcional por el complejo cohesina. (a confirmar) 09:30 10:00
Por confirmar 10:00 10:30
Heterogeneidad genética en CdLS. 10:30 11:00
Pausa café 11:00 11:30           
Senescencia celular en el CdLS: ¿una diana farmacológica? 11:30 12:00
Epilepsia en SMC1A. 12:00 12:30
Análisis unicelular de desregulación transcripcional en desarrollo temprano en CDLS 13:00 13:30
Captura de promotores de baja entrada Hi-C: Un método que permite explorar el papel genoma no codificante en casos de CdLS con causas genéticas desconocidas. 13:00 13:30
Almuerzo 13:30 15:00           
Caracterización clínica y molecular del gen MAU2. 15:00 15:30
Novel insights into CdLS neurobiology from human cortical brain organoids. 15:30 16:00
Modelización del complejo cohesina mediante dinámica molecular. 16:00 16:30
Pausa café 16:30 17:00           
Casos moleculares especiales de CdLS. 17:00 17:30
Mosaicismo parental y postcigótico en CdLS. 17:30 18:00
Resumen de la conferencia: Presente y futuro del CdLS. 18:00 18:30
Actividades de ocio 18:30 20:30           
Cena 20:30 22:00           
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Consultas para Familias

2 Dec. 02/12/2023 Ponentes y apoyos
Pediatría general (niños) 09:00 18:00
Asesoramiento genético 09:00 18:00
Oftalmología 09:00 18:00           
Cardiología 09:00 18:00           
Oídos, nariz y garganta (ORL) 09:00 18:00           
Endocrinología 09:00 18:00           
Gastroenterología 09:00 18:00
Medicina Interna (adultos) 09:00 18:00
Logopedia 09:00 18:00           
Neurología 09:00 18:00
Otros... (si se solicitan y están disponibles) 09:00 18:00           
Psiquiatría 09:00 18:00
Sexualidad 09:00 18:00
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Horario a convenir - Talleres

2 Dec. 02/12/2023 Ponentes y apoyos
Padres: 09:00 09:00
Hermanos: 09:00 09:00
Sexualidad: 09:00 09:00
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