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Konferenz

30 Nov. 30/11/2023 Redner und Unterstützer
Eröffnungszeremonie 09:00 09:30  
Die Bedeutung von Genetik und Genomik in der personalisierten Medizin. 09:30 10:00
Pädiatrische Aspekte bei CdLS. 10:00 10:30
Probleme von Erwachsenen bei CdLS 10:30 11:00
Kaffeepause 11:00 11:30           
Gastroenterologische Probleme bei CdLS. 11:30 12:00
Neurologische Probleme bei CDLS 12:00 12:30
Beteiligung des peripheren Nervensystems bei CdLS. 12:30 12:50
Kraniofaziale Entwicklung bei CdLS 12:50 13:10
Subklinische myokardiale Dysfunktion bei CdLS 13:10 13:30
Mittagsessen 13:30 15:00           
Besondere klinische Fälle von CdLS 15:00 15:30
Pränatale Probleme bei CdLS 15:30 16:00
Selbstverletzendes Verhalten bei CDLS: ein interdisziplinäres Rätsel! 16:00 16:30
Kaffeepause 16:30 17:00           
Verhaltensbeobachtung: Verstehen (durch) unsere Sinne. 17:00 17:30
Sprachtherapeutische Unterstützung und Unterstützte Kommunikation mit Technologie bei Patienten mit CdLS 17:30 18:00
Lebensqualität und umfassendes Management von Patienten mit CdLS 18:00 18:30
Freizeitaktivitäten 18:30 20:30           
Abendessen 20:30 22:00           
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1 Dec. 01/12/2023 Redner und Unterstützer
Genomische Diagnostik beim Cornelia-de-Lange-Syndrom und verwandten Diagnosen: Alte Gene, neue Gene und gemeinsame Mechanismen. 09:00 09:30
Kontrolle der Transkriptionsverlängerung durch den Kohäsin-Komplex (zu bestätigen) 09:30 10:00
Die komplexe Rolle und Pathologie der STAG-Untereinheiten von Kohäsin 10:00 10:30
Genetische Heterogenität bei CdLS 10:30 11:00
Kaffeepause 11:00 11:30           
Zelluläre Seneszenz in der CdLS: ein pharmakologisches Ziel? 11:30 12:00
Epilepsie bei SMC1A 12:00 12:30
Einzelzellanalyse der transkriptionellen Deregulierung in der frühen Entwicklung bei CDLS 13:00 13:30
Hi-C low-input promoter capture: eine Methode, die es ermöglicht, die nicht-kodierende Rolle des Genoms bei CDLS mit unbekannten genetischen Ursachen zu untersuchen. 13:00 13:30
Mittagsessen 13:30 15:00           
Klinische und molekulare Charakterisierung des MAU2-Gens 15:00 15:30
Novel insights into CdLS neurobiology from human cortical brain organoids. 15:30 16:00
Modellierung des Kohäsin-Komplexes durch Molekulardynamik 16:00 16:30
Kaffeepause 16:30 17:00           
Spezielle molekulare Fälle von CdLS 17:00 17:30
Elterlicher und postzygotischer Mosaizismus bei CdLS 17:30 18:00
Zusammenfassung der Konferenz: Gegenwart und Zukunft von CdLS. 18:00 18:30
Freizeitaktivitäten 18:30 20:30           
Abendessen 20:30 22:00           
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Konsultationen

2 Dec. 02/12/2023 Redner und Unterstützer
Allgemeine Pädiatrie (Kinder) 09:00 18:00
Genetische Beratung 09:00 18:00
Augenheilkunde 09:00 18:00           
Kardiologie 09:00 18:00           
Ohren, Nase und Hals (HNO) 09:00 18:00           
Endokrinologie 09:00 18:00           
Gastroenterologie 09:00 18:00
Innere Medizin (Erwachsene) 09:00 18:00
Logopädische Therapie 09:00 18:00           
Neurologie 09:00 18:00
Sonstiges... (falls gewünscht und verfügbar) 09:00 18:00           
Psychiatrie 09:00 18:00
Sexualität 09:00 18:00
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Workshops

2 Dec. 02/12/2023 Redner und Unterstützer
Eltern 09:00 09:00
Geschwister 09:00 09:00
Sexualität 09:00 09:00
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