NIPBL
Het NIPBL gen codeert voor een proteïne dat een deel vormt van het regulatoire centrum van cohesine. Samen met een ander gen (MAU2) helpt het de ring te laden op het gedupliceerde DNA. Veranderingen (mutaties) in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 70% van alle individuen met CdLS.
Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in NIPBL
Onze publicaties