Introduction CDLS (suite)

  


Introduction CDLS (suite)

Une introduction complète au syndrome de Cornelia de Lange.
Nos experts vous présenteront :

Les différents'phénotypes' du CdLS

On expliquera quelles'caractéristiques' sont communes dans CdLS et pourquoi nous voyons tant de similitudes avec nos enfants. Mais aussi pourquoi nous voyons des manifestations plus douces et des manifestations plus graves.
Nous découvrirons également les caractéristiques les plus cachées, les caractéristiques " à l'intérieur du corps " qui peuvent avoir un impact sur la santé de nos enfants :

Un " aperçu " du CdLS

Rencontrer nos conférenciers

Nous faisons de notre mieux pour inviter des personnes du monde entier qui peuvent vous donner les idées que vous espérez. Les professeurs, les enseignants, les parents expérimentés ou les frères et sœurs discuteront des sujets pour la meilleure qualité de vie possible. Notre devise; ENSEMBLE!

David FitzPatrick

David FitzPatrick


David est professeur de génétique pédiatrique, Unité de génétique humaine du CRM, Édimbourg, Royaume-Uni

est professeur et consultant en génétique pédiatrique à Edimbourg depuis 1994. Ses intérêts cliniques portent sur  les troubles neurodéveloppementaux pédiatriques et sur l'identification de causes génétiques de troubles du développement graves.

Il a étudié la médecine à l'Université d'Edimbourg, puis a suivi une formation en pédiatrie à Edimbourg, Bristol et Glasgow. En tant que boursier, il a suivi une formation en génétique clinique à Glasgow au Wellcome Trust Clinical Research et à l'hôpital Johns Hopkins de Baltimore à l'institut Médical de Recherche Clinique Howard Hughes. 

David est membre du conseil scientifique de la fédération mondiale SCDL.


Feliciano Ramos

Feliciano Ramos


l est Pédiatre et Généticien Clinicien (ABMG-USA Certified) travaillant à l’Hôpital Universitaire « Lozano Blesa » à Zaragoza, Espagne, où il est Chef de l’Unité de Génétique Clinique au Service de Pédiatrie. Il est Professeur Titulaire de Pédiatrie et Président du Département de Pédiatrie de l’Université de Médecine de Saragosse. Il s'est impliqué dans le SCDL depuis 2004. Il est le Coordinateur et le Centre National de Référence d’Espagne pour le SCDL.

Il est membre du Comité Consultatif Scientifique de l'Association Espagnole des Familles avec SCDL et du Conseil Consultatif Scientifique de la Fédération Internationale SCDL. Il a été PI de plusieurs projets de recherche compétitifs sur le SCDL.


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Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/02/26 14:43
Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2019/06/23 20:15

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