Problèmes génito-urinaires

Dans les problèmes génito-urinaires figurent les anomalies de l’appareil de reproduction de l’homme et de la femme, des reins et de l’appareil urinaire. Il y a un certain nombre de problèmes génito-urinaires possibles dans le SCDL, et je parlerai seulement des plus courants.
Une cryptorchidie ou absence de descente des testicules dans le scrotum (les bourses) sont certainement une incidence accrue dans SCDL. Presque 10% des mâles sont affectés par une absence de descente de testicule(s) pour moins de 2% d’une population non affectée. La méthode de détection est par l’examen physique : le scrotum, en le palpant, semble vide et peut, en l’inspectant, paraître plus petit que la normale. Il se peut qu’un testicule descende et l’autre pas. L’absence de descente d’un testicule peut être confirmée par un parent vérifiant le scrotum pendant un bain chaud, puisque les testicules du mâle tendent à descendre dans le scrotum par températures élevées et à remonter quand la température baisse. Des injections d’hormones ou la chirurgie sont recommandées pour faire descendre les testicules à l’âge de 18 mois environ (si cela ne se fait pas naturellement) parce-que les testicules qui restent dans l’abdomen représentent plus de risques pour développer des malignités que dans le scrotum, même si le pourcentage est assez bas.
Rappelez-vous que toutes les fois qu’un individu subit une intervention chirurgicale pour une raison ou une autre, en particulier un individu avec plusieurs domaines impliqués, qu’il est utile d’informer le dentiste, l’ophtalmologue pédiatrique et n’importe quel autre docteur impliqué, au cas où d’autres procédures pourraient être faites pendant la même anesthésie.
Une autre malformation possible de la région génito-urinaire est des valves urétrales postérieures se trouvant le long de l’appareil urinaire mais qui ne devraient pas se trouver là. C’est le cas, pour la plus part, chez les mâles. Ces valves peuvent être détectées avant la naissance par ultrasons, mais peuvent passer inaperçues jusque plus tard dans l’enfance. Un des signes apparents possible est une perturbation en urinant (par ex. une douleur). Une analyse des urines peut, dans cette condition, être négative, mais il pourrait y avoir d’autres symptômes, comme une douleur abdominale ou même des signes d’infection. La méthode typique de diagnostic après la naissance est de faire un « cystourethrogramme » qui est un test X-ray impliquant l’injection d’un colorant par l’urètre dans le pénis et d’observer l’écoulement du colorant. Le traitement dépend de la sévérité des symptômes apparentés (ex. obstruction, anomalie des reins).
D’autres problèmes génito-urinaires dans SCDL incluent des anomalies des reins pour la plus part asymptomatiques et détectées par des ultrasons, et des anomalies des organes du système féminin, qui sont rares.


TK (5-10-02)