Hoeveel mensen hebben het Cornelia de Lange syndroom?

Hoeveel mensen hebben het Cornelia de Lange syndroom?

Het is moeilijk te zeggen hoe vaak het Cornelia de Lange syndroom voor komt. In de Verenigde Staten schat men het op 1 op de 10.000 tot 30.000 pasgeborenen. Uit een Deense inventarisatie komt een schatting van één op de 50.000 pasgeborenen. Dit verschil hangt samen met de ‘striktheid’ in het stellen van de diagnose.

Gaan we af op het aantal kinderen en volwassenen dat in Nederland bekend is, dan lijkt 1 op de 30.000 a 40.000 pasgeborenen een redelijke schatting. Dat wil zeggen dat er in ons land elk jaar ongeveer vijf kinderen met het Cornelia de Lange syndroom geboren worden, maar niet bij alle kinderen wordt meteen een diagnose gesteld. Soms duurt het jaren.