informatie

Tabel 3

Tabel 3. Onderzoeken die het niveau van verstandelijke beperking van individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren.¹

Onderzoek	Deelnemerkenmerken					Beoordeling	Individuen die scoorden binnen categorieën van verstandelijke beperking n (%)
Onderzoek	N	Leeftijd in jaren Gemiddelde (SD) Bereik	% Mannelijk	Moleculaire bevestiging		Beoordeling	Zeer ernstig	Ernstig	Matig	Licht	Grensgeval	Normaal
Ajmone et al. (2014)	17	8.2 2.5-13.4	47.1	Ja		LIPS-R, GS	2 (12%)	0 (0%)	4 (23%)	1 (6%)	2 (12%)	3 (17%)
Basile et al. (2007)	56	10.6 (8.5) 1-31	51.8	Nee		LIPS-R, WS, SBIS; GS	12 (21%)	15 (27%)	15 (27%)	5 (9%)	7 (12%)	2 (4%)
Beck (1987)	36	Mediaan: 16	N/A	Nee		Unknown	14 (39%)	5 (14%)	7 (19%)	6 (17%)	2 (6%)	2 (6%)
Berney, Ireland & Burns (1999)	49	10.2 (7.8)	42.9	Nee		Unknown	(43%)	(20%)	(18%)	(8%)	(10%)	---
Kline et al. (2007)	49	17.8 11–50	71.4	53% received molecular testing		Medical records	---	(51%)	(24%)	(16%)	(6%)	(4%)
Olioso et al. (2009)	45	22.4	51.1	Nee		Unknown	---	24 (53%)	17 (38%)	4 (9%)	---	---
Sarimski (1997)	27	7.1 (4.9) 1–16	44.4	Nee		Estimated from parental report	---	19 (70%)	8 (30%)	---	---	---
							Gemiddelde (SD); bereik
Fraser et al., (1978)	6	14-22	100.0	Nee	SBIS; LIPS		IQ = <30–54)
Kline et al. (1993)	14	3.2 – 19.0	N/A	Nee	SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R		IQ = 53; 30–85
Lorusso et al. (2007)	6	14.8 (13.1)	16.7	Nee	WPPSI, WISC-R, WAIS-R		IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler & Graham (1993)	3	0.8-13	100.0	Nee	Unknown; SBIS; WISC		IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015) Huisman (2017)	4 39(SMC1A) 67(NIPBL)	5.25 4–5 Median13 0-46 Median 14 0-46	75.0 27.5 50.7	Nee Ja Ja	WPPSI physician report physician report		VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%)

_{VIQ = Verbaal IQ; PIQ = Performatief IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter Internationale Performatieve Schalen-Revised (herzien); MSCA = McCarthy Schalen van Vaardigheden bij Kinderen (Children’s Abilities); SBIS = De Standford-Binet Intelligentie Schaal; WS = Welchsler Schalen); WAIS-R = Wechsler Volwassen (Adult) Intelligentie Schaal-Revised (herzien); WISC-R = Wechsler Intelligentie Schaal voor kinderen (Children) – Revised (herzien); WPPSI = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performatieve Schaal van Intelligentie - Revised (herzien).}

^
Inclusie criteria voor onderzoeken varieerden en kunnen mogelijk deels het verschil in scoringsresultaten verklaren
1. 5 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.
2. 8 deelnemers konden niet formeel beoordeeld worden vanwege hun niveau van verstandelijke beperking.
3. 3 deelnemers konden niet beoordeeld worden, zonder opgaaf van redenen.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Cornelia de Lange Syndroom (CdLS)?2

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 14:19

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 14:19

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org

Tabel 3

Overzicht

vorige

volgende

Over de website-inhoud

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners