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Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
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Scoliosis is a sideways curvature of the spine. It develops in approximately 30% of individuals with CdLS by 10 years of age and is common in adults with decreased mobility. Scoliosis in CdLS should be assessed at regular medical check-ups. 


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