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Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
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Terminado, ¡cerrado!

Los pacientes con SCdL suelen tener malformaciones menores en los miembros inferiores. Entre ellas pueden encontrarse pies pequeños, dedos de los pies unidos entre sí (sindactilia), dedo cuarto del pie corto (braquidactilia) o dedos de los pies grandes y curvados hacia dentro (hallux valgus). En nuestro idioma, al hallux valgus se le conoce como ‘juanete’. Los juanetes son frecuentes en adultos con SCdL y pueden provocar dificultades al andar, pero no suelen requerir extirpación quirúrgica.

Recomendación (es)

Malformaciones en los miembros inferiores

R46
La escoliosis y las diferencias en la longitud de las piernas precisan de una atención específica en adultos con SCdL en las revisiones médicas periódicas.


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