Missie CdLS vereniging

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

De vereniging Cornelia de Lange syndroom heeft een missie:

We weten dat ieder kind uniek is. Dat dragen we uit zoveel we kunnen. De diagnose CdLS is geen stempel en geen etiket. We hebben ervaren hoe negatief de beeldvorming soms is. Te weinig is nog bekend dat veel mensen met CdLS – ondanks de vele beperkingen – een goed leven kunnen hebben. Dat zij een positieve invloed hebben op het gezin waarin ze opgroeien en voor de samenleving waar ze deel van uitmaken. Het is onze ervaring dat de uitdagingen van deze aandoening wereldwijd herkenning geven. We willen eraan bijdragen dat ieder kind met CdLS, waar ook ter wereld het geboren wordt, de kansen krijgt om uit te groeien tot een persoon die waardering krijgt om wie hij is.

Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een zeldzame aandoening. Het is al in 1933 beschreven door de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange. In 2004 is de genetische oorzaak gevonden;  een kleine verandering (mutatie) op chromosoom 5. De CdLS vereniging bestaat sinds 25 jaar. Kenmerkend voor de vereniging door de jaren heen is dat het gaat om een kleine groep. We kennen in Nederland ongeveer 100 families. Het gaat hierbij om ouders van jonge kinderen, om pubers en volwassenen en hun naasten en enkele ouderen met het syndroom. Er zijn ook families waarvan het kind al overleden is, die de vereniging trouw blijven.

 CdLS is een aandoenig die ingrijpende gevolgen heeft voor het kind zelf en zijn familie. De vragen van ouders hebben betrekking op alle facetten van het bestaan; lichamelijke groei en voeding, verstandelijke ontwikkeling en communicatie, gedrag en psychisch welbevinden, onderwijs en zelfstandigheid en gezondheid door de jaren heen.
De diagnose is vaak al snel na de geboorte te vermoeden. Het kind is (soms veel) kleiner en lichter dan gemiddeld, het heeft een opvallend gezichtje, er kunnen afwijkingen zijn aan de ledematen (arm- hand-vingers) en er zijn vrijwel altijd problemen met de voeding. Dus vaak krijgen ouders al kort na de geboorte te horen dat hun kind CdLS heeft. En daarna is er nauwelijks iets met zekerheid te zeggen. Er zijn kinderen met CdLS met een (vrijwel) normale intelligentie en ook kinderen met ernstige verstandelijke beperkingen. Er zijn kinderen met ernstige en blijvende beperkingen in de communicatie en ook kinderen waarmee een redelijk gesprek mogelijk is. Er zijn kinderen met een blijvend kwetsbare gezondheid en anderen die over de aanvankelijke problemen heengroeien. De toekomst is dus extreem ongewis.

We weten dat ieder kind uniek is. Dat dragen we uit zoveel we kunnen. De diagnose CdLS is geen stempel en geen etiket. We hebben ervaren hoe negatief de beeldvorming soms is. Te weinig is nog bekend dat veel mensen met CdLS – ondanks de vele beperkingen – een goed leven kunnen hebben. Dat zij een positieve invloed hebben op het gezin waarin ze opgroeien en voor de samenleving waar ze deel van uitmaken. Het is onze ervaring dat de uitdagingen van deze aandoening wereldwijd herkenning geven. We willen eraan bijdragen dat ieder kind met CdLS, waar ook ter wereld het geboren wordt, de kansen krijgt om uit te groeien tot een persoon die waardering krijgt om wie hij is.

Missie

Wij zijn vastbesloten bij te dragen aan een vroege en accurate diagnose van Cornelia de Lange syndroom (CdLS) om onderzoek naar aspecten van het syndroom te ondersteunen, om mensen te helpen met CdLS en om ouders, broers en zussen, grootouders, families, verzorgers en artsen te helpen om beslissingen op basis van goede informatie te kunnen nemen.*
We werken aan de missie via:

• Een informatieve website.
• Informatieuitwisseling met specialisten uit de hele wereld.
• Een nieuwsbrief die een aantal malen per jaar aan alle belangstellenden wordt verstrekt.
• Een jaarlijkse bijeenkomst voor families, verzorgers, medische professionals en belangstellenden.
• Nederlandstaling informatiemateriaal in vele vormen (dvd/brochure/ boek)
• Nederlandstalig informatie materiaal in alle Nederlandse en Belgische ziekenhuizen
  De vereniging werkt nauw samen met het VG belang. Bij VG Belang kan men ook terecht voor informatie en kontakt

Bestuur van de oudervereniging

Het bestuur is sinds de laatste familiedag van samenstelling veranderd

• Gerritjan Koekkoek, vader van Rai (02-11-1999)
• Piet Berkhout, vader van Paula (07-05-1972)
• Annette Hoogendoorn, moeder van Pieter (31-01-2000)

De jaarlijkse verenigingsdag

We proberen elk jaar een bijeenkomst te organiseren waar mensen die betrokken zijn bij het Cornelia de Lange syndroom elkaar kunnen ontmoeten
We kiezen hier voor gezelligheid, informatie en warmte op een kind vriendelijke locatie

Sponsor werving/giften/fondsen/contributie

We zien dat we geld nodig hebben. Geld voor familiedag, Geld voor website en nieuwsbrief, Geld voor zaken als een boek, dvd, etc.

het boek “Facing the challenges” in een Nederlandse versie

Dit boek is volgens ons erg belangrijk voor de vereniging. Leden, familie, vrienden maar ook “nieuwe ouders” willen graag kunnen lezen over het syndroom. Het is een “standaard” werk in de CDLS gemeenschap. Dit boek verdient het om er mooi uit te zien, van een duurzame kwaliteit te zijn, dit boek moet jaren mee kunnen gaan en aansprekend voor eenieder zijn.

Op deze website vind U meer informatie over de Nederlandstalige versie van dit boek!

de diverse nieuwsbrieven

De nieuwsbrief (en de website) is het bindmiddel van onze vereniging. Artikelen over onze leden, artikelen uit het onderzoek, uit de wereld rond het CDLS syndroom. We moeten natuurlijk inhoud verzamelen om de nieuwsbrief te vullen. We maken hier dankbaar gebruik van de diensten van Mieke (en het VG belang). Ik denk dat we hier tevreden over kunnen zijn en proberen de prestaties van de afgelopen jaren te evenaren.

de website actueel houden

De website is het afgelopen periode enigszins geprofessionaliseerd door het plaatsen bij het systeem van de CdLS wereld federatie. Hierdoor kunnen meer mensen (ook onze leden) informatie over CdLS publiceren!

De hoeveelheid nieuws is volgens ons nog niet zo groot als hij kan zijn. Er komt meer informatie over het syndroom vrij dan wat wij (door vertalen) aan onze leden/belangstellenden beschikbaar kunnen stellen. Hoe kunnen we dit verbeteren?