bevindingen met betrekking tot het gezicht en de ogen bij CdLS
Uiterlijke Kenmerken
Het typische CdLS aangezicht laat een aantal kenmerken zien waarbij het oog betrokken is – in feite behoren de kenmerken rond het oog tot de meest consistente klinische kenmerken van CdLS. Bij CdLS komen de wenkbrauwen in het midden samen, waarbij een enkele, doorlopende wenkbrauw ontstaat. Meestal zit er in het midden een V-vormige ‘deuk’. De aaneengesloten wenkbrauw wordt in de (Engelstalige) medische terminologie een synophrys brow genoemd en deze komt bij 99 % van alle mensen met CdLS voor. De wenkbrauw en het skeletbeen daar net onder dienen om het oog te beschermen, op een zelfde wijze waarop een overstekende dakrand op een huis dit huis beschermt tegen vallende takken en dergelijke. Het feit dat de wenkbrauwen in het midden samenkomen interfereert niet met de de functie van de wenkbrauw (om het oog te beschermen) en is daarom slechts een cosmetisch kenmerk. In sommige families besluit men om die samenvoeging weg te scheren of te epileren; dit dient alleen het doel van uiterlijke verzorging.
Kinderen met CdLS hebben niet alleen extra wenkbrauwhaar, maar zijn over het algemeen meer behaard over het hele lichaam. Hirsutisme is de medische term voor overmatig lichaamshaar. De oogwimpers zijn ongewoon lang en hebben een mooi gekrulde vorm. Verlenge wimpers vormen een zeer consistent klinisch kenmerk dat bij 99 % van de CdLS patienten voorkomt. Ook dit is alleen een cosmetisch kenmerk, zolang de wimpers op de juiste wijze en in de juiste richting uit het ooglid groeien. Echter, soms groeien ze zijwaarts of zelfs naar binnen in het oog. Dit kan irritatie veroorzaken en (kleine) krasjes op het hoornvlies, en kan leiden tot lidtekenvorming en een beschadigd gezichtsvermogen.
De irritatie is zichtbaar als rode ogen met afscheiding op het ooglid en de oogleden. Dit komt in verschillende gradaties voor, van licht en alleen cosmetisch (‘rommelige’ oogleden en wimpers), tot een milde medische vorm (met name door de pijn en irritatie), of zelfs tot medisch urgent (veroorzaakt door mogelijk zwerend hoornvlies). Afhankelijk van de specifieke details van ieder geval wordt de behandeling aangepast. Deze kan bestaan uit hetzij een behandeling met anti-biotische oogdruppels, of het weghalen van de verkeerdgroeiende winper(s), of een chirurgische aanpassing van de rand van het ooglid.
Blepharitis
Over het algemeen zijn bij blepharitis de oogleden ontstoken en/of aangetast door een ontsteking van de ongeveer 40 kleine huidsmeer-kliertjes in elk ooglid. Dit verschilt niet zo erg van acne bij tieners, anders dan dat het op een specifiek deel van de huid voorkomt. Warme compressen kunnen verlichting geven bij dit soort van irritatie. Verdunde baby shampoo kan gebruikt worden om de afscheiding en overmatige smeer voorzichtig te verwijderen en om de oogleden schoon te houden, zodat het gebied een minder goede voedingsbodem voor bacterieën vormt. Soms is echter een specifiek antibioticum vereist. Voorkomen is beter dan genezen, dus het primaire doel moet zijn om het probleem onder controle te houden. Blepharitis vermindert meestal naarmate het kind ouder wordt.
Scheelzien
Normaliter staan beide ogen exact parallel gericht in dezelfde richting, om simultaan hetzelfde beeld te kunnen zien. Als dit systeem faalt, dan zullen beide ogen verschillende beeldsignalen aan de hersenen sturen wat resulteert in dubbel-zien. Uiteraard is dit niet prettig, waardoor de hersenen soms één beeld zullen negeren, om dit dubbel-zien (diplopia) te vermijden. Het oog dat dan niet gebruikt wordt wordt lui (amblyopic). Als deze situatie lang voortduurt kan het zijn dat dit luie oog uiteindelijk helemaal niet meer functioneert, terwijl het een fysiek normaal oog is.
De ogen kunnen zowel inwaards (esotropia) als uitwaards (exotropia) verkeerd gericht zijn. Met behandeling wordt ernaar gestreefd om een ‘bilateraal’ en simultaan zicht in beide ogen te (her-) creëeren, met als doel om het vermogen om diepte te zien te vergroten en ook om het cosmetisch voorkomen te verbeteren. Soms kan het cosmetische voordeel in deze gevallen belangrijker zijn voor de ontwikkeling, dan het technische doel van ‘stereoscopisch’ gezichtsvermogen. Behandelingsmethoden omvatten een bril, afplakken van het (andere) oog, opereren, en soms oog-oefeningen.
Nystagmus
Nystagmus is een toestand waarbij de ogen welliswaar goed gericht zijn, maar waarbij het ‘controle systeem’ om bewegingen soepel met de ogen te kunnen volgen defect is. De ogen bewegen schokkerig op en neer in een horizontaal of verticaal patroon. Dit is meer merkbaar en zorgwekkend voor anderen dan voor de persoon zelf. Vergelijk dit maar met uw eigen hoofd en ogen wanneer u over een erg hobbelige weg rijdt; u schokt zelf op en neer, maar uw beeld van objecten buiten de auto blijft toch stabiel. Tenzij er een specifieke, identificeerbare oorzaak is, kan deze oog-afwijking secundair zijn voor de ontwikkeling van de hersenen en wordt behandeling niet aanbevolen.
Ptosis (hangende oogleden)
Ptosis is een afwijkende positionering van het bovenste of (zelden) onderste ooglid, wat resulteert in afhangende oogleden. Een bepaalde gradatie van deze afwijking komt voor bij bijna de helft van alle patienten met CdLS. Het is vaak een milde vorm die alleen een cosmetisch effect heeft. Bij ernstige vormen van ptosis kan het bovenste ooglid echter de hele pupil van het betreffende oog bedekken, waardoor het zicht geblokkeerd wordt en beelden de hersenen niet zullen bereiken. Dit kan leiden tot een gebrek in de hersenen om visuele verbanden te ontwikkelen – net als bij het luie oog (amblyopic) zoals beschreven onder scheel zien. Als de ptosis tot gedeeltelijke beeldverstoring leidt, kan het kind een verkeerde houding ontwikkelen met het hoofd achterover gekanteld of de kin omhoog stekend , zodat het onder de hangende oogleden door kan kijken. Een lichte afwijking in de houding van het hoofd is vnl een cosmetische zaak. Een uitgesproken scheve hoofdhouding kan de gehele houding en balans verstoren en het lopen beïnvloeden. Behandeling van ptosis betekent altijd een operatie, waarbij mogelijk beide ogen worden behandeld, zelfs als er sprake is van een hangend ooglid aan maar een zijde.
Cornea (hoornvlies)
Het hoornvlies is de buitenste laag aan de voorzijde van het oog zelf. Het is normaliter helder en bedekt de blauwe of bruine iris en zwarte pupil. De functie van het hoornvlies is vergelijkbaar met het glas van een horloge. Het beschermt de achterliggende weefselfs en richt de lichtinval. Recent onderzoek suggereert dat de diameter van het hoornvlies van CdLS kinderen kleiner is dan gemiddeld. Het hoornvlies is ook betrokken bij mogelijke beschadigingen en lidtekenvorming door verkeerd groeiende oogwimpers (zie hierboven). Behandeling van het wimper probleem dient in die gevallen verdere hoornvliesbeschadiging te voorkomen.
Ooglens en glaslichaam
De ooglens en het glaslichaam vormen het grootste deel van het midden van de oogbol. Het glaslichaam is een doorzichtige gelei-achtige substantie die het binnenste van de oogbol vult en het oog helpt om zijn ronde vorm te behouden. De lichtinval in het oog naar het netvlies gaat door zowel de ooglens als dit glaslichaam. Over het algemeen veroorzaken geen van beide problemen bij CdLS patienten, en blijven ze beide helder en gezond.
Retina (netvlies)
Het netvlies is het lichtgevoelige weefsel dat informatie doorseint aan de hersenen. Gewoonlijk is het netvliesweefsel van CdLS patienten gezond. Omdat sommige CdLS patienten echter erg bijziend zijn (myopic), hebben ze een verhoogd risico op loslaten van het netvlies. Dit komt soms voor bij patienten met zware bijziendheid, maar komt vaker voor als gevolg van een oogtrauma (ongeluk waarbij het oog beschadigd raakt). Sommige CdLS kinderen vertonen gedrag dat tot zelf-verwonding leidt, zoals hoofd bonken of zichzelf op het hoofd en in het gezicht slaan. Zulk gedrag verhoogt het risico op loslaten van het netvlies. Als loslating optreedt kan niet goed meer met het oog gezien worden. Voor een ouder/verzorgen is dit echter moeilijk op te merken, omdat de meeste patienten met een netvlies-loslating aan één zijde, het andere oog meer zullen gebruiken om te navigeren. Regelmatige oogcontroles kunnen helpen dit probleem snel vast te stellen. Een operatie kan nodig zijn om de loslating te repareren, maar dit is niet altijd mogelijk.
Samenvattend
Elke persoon met CdLS heeft in potentie een unieke mix van oog-gerelateerde problemen. Sommige zijn te genezen, vele zijn onder controle te houden. Periodieke oogcontroles door een invoelende (of pediatrische, voor kinderen onder 18 jaar) oogarts en een op deze problemen bedachte ouder (of verzorger) moeten samen zorgen voor de optimale zorg voor iedere patient.
