Een team onderzoekers van Newcastle University (UK) heeft – na 15 jaar zoeken – ontdekt wat de oorzaak is van het Cornelia de Lange syndroom (CdLS). Deze aangeboren aandoening is heel zeldzaam (in Nederland ongeveer vijf kinderen per jaar). Kinderen met CdLS hebben ernstige problemen met groei en ontwikkeling, een verstandelijke handicap, een herkenbaar uiterlijk en diverse aangeboren afwijkingen (maagdarm, hart, ogen, oren, urinewegen). Men vermoedde al jaren dat er een genetische oorzaak moest zijn. Maar het lukte maar niet om de oorzaak te vinden.
Alan Peaford, voorzitter van de internationale CdLS ouderorganisatie, zegt: “Dit is fantastisch nieuws. Bij ongeveer de helft van de kinderen die in Newcastle en Philadelphia zijn onderzocht heeft men de betrokkenheid van dit gen kunnen aantonen. Het is nu slechts een kwestie van tijd voor er een betrouwbare test is.”
In het tijdschrift ‘Nature Genetics’ van 16 mei 2004 doet het team van Professor Tom Strachan verslag van hun ontdekking dat een gen op chromosoom 5 (in het gebied 5p13.1) verantwoordelijk is voor CdLS. De bevindingen zijn bevestigd in een gelijktijdig onderzoek uit de Verenigde Staten (Children’s Hospital of Philadelphia). De onderzoekers hebben heeft heel gedacht dat ze het gen op chromosoom 3 zouden vinden. Het gen dat men nu dus gevonden heeft, speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij de ‘aansturing’ van groei en ontwikkeling. University of Newcastle > The Institute of Human Genetics > Research
Waarom is dit zo belangrijk? Alan Peaford: “De diagnose kan dan – eindelijk – met zekerheid worden gesteld. Dit maakt een einde aan twijfel en onzekerheid bij ouders. Met een zekere diagnose weten ouders beter waar ze alert op moeten bij de gezondheid van hun kind. Dit kan veel pijn, ongemak en frustratie voorkomen. Voor de toekomst biedt deze ontdekking hoop op meer gerichte therapie. Nu het gen bekend is, kan men gaan onderzoeken welke rol dit speelt in de ontwikkeling. CdLS als zodanig is niet te behandelen, maar toch krijgen we met deze ontdekking hoop op een betere aanpak. Men kan straks ouders bij een eventueel volgende zwangerschap beter informeren. Met een betrouwbare test is de aandoening niet alleen vast te stellen, maar ook uit te sluiten. Dit kan bijdragen aan de geruststelling van familieleden.”Voor meer informatie kunt U deze website bekijken (Engelstalig)
naar website...
Voor meer informatie kunt U deze website bekijken (Engelstalig)
University of Newcastle > The Institute of Human Genetics > Research
naar website...
Het onderzoek in Newcastle kwam het afgelopen jaar bijna tot stilstand omdat er geen geld meer was. Het team moest apparatuur en materiaal lenen om het project gaande te houden. Dankzij een gift van het ‘loterijfonds’ kon men gelukkig verder werken. Professor Strachan: “Het is heel moeilijk om geld te krijgen voor onderzoek naar dit soort zeldzame aandoeningen. Maar we mogen toch deze kinderen en hun ouders niet in de steek laten.”
Alan Peaford:
“Een zekere diagnose geeft ons en onze kinderen zicht op een betere toekomst. We hebben jaren naar dit nieuws uitgezien.”
