De Universiteit Leiden, afdeling Orthopedagogiek, heeft onder leiding van Ina van Berckelaer-Onnes in 2004 in samenwerking met Raoul Hennekam een onderzoek gedaan naar mensen met Cornelia de Lange syndroom. Daarover zijn enkele artikelen gepubliceerd in internationale tijdschriften. Josette Wulffaert is 13 oktober 2010 aan de Universiteit Leiden gepromoveerd op haar proefschrift ‘Genetic syndromes in the family: Child characteristics and parenting stress in Angelman, CHARGE, Cornelia de Lange, Prader-Willi, and Rett syndrome’. Voor dit proefschrift zijn o.a. de gegevens gebruikt die bij de ouders met een kind met Cornelia de Lange syndroom zijn verzameld. Een korte samenvatting van het proefschrift vindt u hieronder. Een uitgebreide samenvatting is te vinden via de link onderaan dit stuk. Een Engelstalig wetenschappelijk artikel over het onderzoek vindt u ook via een onderstaande link.
Binnen de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking komt steeds meer aandacht voor de gevolgen van genetische syndromen op de ontwikkeling en het gedrag van personen met een dergelijk syndroom. Momenteel zijn ongeveer 1500 syndromen die gepaard gaan met ontwikkelingsproblemen genetisch geïdentificeerd, maar bij de meeste ontbreekt vooralsnog een duidelijk beeld van kenmerkend gedrag (het gedragsfenotype). Kennis over het gedrag is belangrijk om syndroomspecifieke interventies te kunnen ontwikkelen en daarmee de zorg aan deze mensen te verbeteren. Nog minder is bekend over de opvoedingscontext van personen met specifieke genetische syndromen. Daarbij is de mate van stress die ouders ervaren in de opvoeding een belangrijk aandachtsgebied. Het is immers bekend dat een hoge mate van ouderlijke stress een positieve ontwikkeling van zowel het kind als de ouders kan belemmeren.
In dit proefschrift is het gedragsfenotype en de ouderlijke stress in kaart gebracht van vijf zeldzame genetische syndromen, waaronder het Cornelia de Lange syndroom. De vier andere syndromen zijn het Angelman, CHARGE, Prader-Willi en Rett syndroom. Bij al deze syndromen is er doorgaans sprake van verstandelijke beperkingen. Deelnemers aan het onderzoek zijn voornamelijk geworven via de betreffende Nederlandse ouderverenigingen en –netwerken. Ouders van de personen (zowel kinderen als volwassenen) hebben diverse vragenlijsten ingevuld over het gedrag van hun kind en over de ervaren ouderlijke stress en ze hebben deelgenomen aan een uitgebreid interview om te onderzoeken of bij hun kind mogelijke sprake is van autistische gedragingen.
In het proefschrift is het gedragsfenotype voor de vijf syndromen nader beschreven. Er blijkt bij alle vijf de syndromen een grote kans te zijn op autistische gedragingen. Daarnaast is de aanwezigheid van elk van de vijf syndromen een behoorlijke risicofactor voor het ontwikkelen van ouderlijke stress. Echter niet alle deelnemende ouders ervaren een hoog stressniveau. Informatie aan ouders omtrent het gedragsfenotype, en hen ondersteunen in het hanteren van moeilijk begrijpbaar gedrag, is belangrijk. De verwachting is dat ouders hierdoor de beperkingen beter kunnen accepteren en vervolgens ook beter in staat zijn te anticiperen op het gedrag van het kind.
Professionals die betrokken zijn bij de zorg voor mensen met een genetisch syndroom dienen uiteraard aandacht te hebben voor de persoon met het syndroom, maar ook aandacht voor het hele gezinssysteem is van groot belang, gezien het hoge risico op ouderlijke stress. Zowel preventieve maatregelen als gerichte interventies dienen ingezet te worden om ouderlijke stress te verlagen en negatieve gevolgen te voorkomen.
