HDAC8
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
Veranderingen van het gen HDAC8 zijn in eerste instantie gerapporteerd in individuen met zowel klassiek als atypisch CdLS. HDAC8 ligt ook op het X chromosoom, maar het kan geïnactiveerd zijn. Het is belangrijk om op te merken dat veranderingen binnen HDAC8 ook kunnen resulteren in kenmerken die niet lijken op CdLS. Op dit moment zijn er varianten binnen HDAC8 gevonden in ongeveer 5% van de individuen met CdLS.
xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome