NIPBL
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Les codes du gène NIPBL pour une protéine qui fait partie du centre de régulation de la cohésine et qui, avec un autre gène (MAU2), aide l'anneau à se charger sur l'ADN dupliqué. Des changements (mutations) dans le gène NIPBL peuvent être trouvés chez environ 70 % des personnes atteintes du SCDL.
Le SCDL classique est généralement causé par des modifications du NIPBL.
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