Inleiding

Mensen met een zeldzame, vaak chronische aandoening hebben in veel gevallen gedurende een langere periode
frequent contact met (verschillende) zorgverleners. Medisch specialisten en huisartsen hebben daarbij hun eigen
rol en mensen met een zeldzame aandoening hebben verschillende behoeften bij iedere zorgverlener. Een van
de behoeften, van zowel patiënt als huisarts, is dat de huisarts bekend is met de betreffende aandoening. Deze
huisartsenbrochure voorziet in die behoefte.

Primair is deze brochure geschreven voor huisartsen die in hun praktijk te maken hebben met iemand met het
Cornelia de Lange syndroom. De informatie kan echter ook gebruikt worden door andere zorgverleners. In de
brochure is de relevante informatie gebundeld en worden expliciete aandachtpunten voor de huisarts aangegeven.
De inhoud richt zich met name op de fase nádat de diagnose is gesteld.

De brochure is met zorg samengesteld op basis van de actuele informatie vanuit medisch-wetenschappelijke
literatuur en expert opinion (zie Verantwoording). Bij de expertisecentra is de meest recente stand van zaken
bekend (zie Consultatie en verwijzing). Bij twijfel en/of patiënt-gerelateerde vragen: neem contact op met de
behandelaar of met de regievoerend arts.