Delen van data, met name vragen- en score-lijsten

Gezondheidsvragenlijst

(voorbeeld zoals die voor Pitt Hopkins al in gebruik is) 

Dit instrument kan ingezet worden voor 

1. versterken van ouders en hun inzicht in gezondheidsvraagstukken van hun kind, 
2. voorbereiden consultatie expertise centrum, 
3. verzamelen voor gegevens voor wetenschappelijk onderzoek, 
4. gebruik van de gegevens op ander plekken op de wiki zoals Medical Alarm Card etc., 
5. …

Raoul werkt aan een gegeneraliseerde versie, bruikbaar voor diverse syndromen, met ‘doorklik' mogelijkheden als problemen bij een syndroom vaak/vaker voorkomen of iemand met een syndroom dat probleem heeft. Een eerste versie is op hele korte termijn beschikbaar.

Gerritjan opperde daarbij te kijken naar de mogelijkheden voor een ‘boomstructuur’ waarbij rekening wordt gehouden met:

• algemene gezondheidsissues
• syndroomgebonden gezondheidsissues
• levensfase gebonden issues (sommige issues spelen met name in bepaalde levensfasen (bv bepaalde ontwikkelingsmijlpalen zijn (nog) niet aan de orde op baby (ontwikkelings)leeftijd, 
• evenals verouderingsissues, ernstige voedingsproblemen bij CdLS weer minder op oudere leeftijd).
• geslacht gerelateerde issues

Dit met het oog op 

1. zo efficient mogelijk invullen door ouders (alleen wat van toepassing is) maar ook  zo 'warm' mogelijk invullen zodat men echt het idee krijgt dat het over hun kind gaat en dat men er wat aan heeft maar ook
2. invoeren van info op andere plekken zoals Medical Alert Card en 
3. linken met specifieke, gelaagde info op de wiki over voor hun kind relevante gezondheidsissues. 

Voor zowel zorg als wetenschappelijke onderzoek is het wel belangrijk te weten als gezondheidsproblemen: (nog) onbekend, afwezig of nvt. zijn.
In hoeverre zijn lege, niet ingevulde regels hier voor de Expert nog nodig, die heeft toch die kennis? Zou het juist niet de start van een dialoog zijn? 

Aan de artsen (Raoul, Leonie en Sylvia) de vraag voor 7 maart om zo goed mogelijk te bepalen en aan te geven hoe die boomstructuur van de gezondheidsvragenlijst er uit moet/kan zien. Als het mogelijk is (Raoul, kun jij de lijst naar GJ sturen?), kunnen we het dan al in een digitale omgeving bekijken en bespreken. Zo kunnen we op korte termijn met deze versie 1.0 starten in het AMC en een plan voor een eerste evaluatie maken. 

Gerritjan noemde het belang om ook een plan te maken hoe en wanneer ervaringen te delen en feedback te vragen aan nationale collega’s (die in andere expertise centra met vergelijkbare instrumenten en processen bezig zijn) en syndroom/familieverenigingen, en internationale collega’s (bv van de CdLS Scientific Advisory Council en andere syndroom verenigingen) en syndroom/familieverenigingen.

Workflow

Om een WaihonaPedia site te gebruiken zal de kandidaat worden aangemoedigd om een profiel te gaan invullen. Dit kan gezien worden als de minimale set van gegevens. Denk hierbij aan de 'vaste', 'levenslange' informatie: Naam, Geslacht, Syndroom diagnose, geboorte datum, eventuele geboorte data (gewicht, lengte). Ook zal een foto worden gevraagd.

Daarna kan een kandidaat kunnen kiezen uit de volgende gebruiken mogelijkheden:

1. versterken van ouders en hun inzicht in gezondheidsvraagstukken van hun kind, 
2. voorbereiden consultatie expertise centrum, 
3. verzamelen voor gegevens voor wetenschappelijk onderzoek, 
4. gebruik van de gegevens op ander plekken op de wiki zoals Medical Alarm Card etc.,
   _{Notabene: we hebben een z.g. eerste versie en daarna gedurende het leven volgende versies}

Het moge dus duidelijk zijn dat de 'eerste' versie bij één van bovenstaande acties kan worden gemaakt!
Ook kunnen, afhankelijk van het doel, de vragenlijsten nog gedeeltelijk leeg zijn.

1.versterken van ouders en hun inzicht in gezondheidsvraagstukken van hun kind

...

2.voorbereiden consultatie expertise centrum

_{(verankering van gezondheidsvragenlijst in het proces van met name aanmelding, maar ook van zorg bij expertise centrum)}

Er zijn verschillende momenten dat mensen naar een expertise centrum komen, zoals:

• na net gestelde diagnose
• voor complexe problematiek die niet door de lokale hulpverlening kan worden beantwoord
• voor periodieke syndroomgebonden (laag frequente) follow-up (niet altijd primair vraaggestuurd, maar dient ook deskundigheidsbevordering van experts in AMC en wetenschappelijk onderzoek). Wordt ook wel ‘health watch’  genoemd.
• ...

Gerritjan werkt aan een (evt. gedifferentieerde) workflow.
De populatie van mensen die de vragenlijsten kunnen invullen

1. mogelijke kandidaten
   1. families met een kind dat een zeldzaam syndroom heeft
      1. aangesloten (of bereid zich aan te sluiten) bij een familie-groep (de eigenaar van de site)
      2. willen zelfstandig/anoniem blijven
   2. verzorgers (vanuit zorginstellingen) welke de volledige verantwoordelijkheid (voogdij?) hebben overgenomen) van een persoon met een zeldzaam syndroom

 waarin aanmelding voor expertise centrum gaat via inloggen op de wiki (van de vereniging) en doorklik mogelijkheid naar gezondheidsvragenlijst met doorklik mogelijkheid van delen van gegevens via een beveiligde verbinding met expertise centrum. 

De gegevens worden dan vooraf door ouders (evt. ondersteund door lokale arts) ingevuld, maar ook tijdens consultatie met ouders doorgenomen en zonodig/als wenselijk aangepast/aangevuld en kunnen dan ‘definitief’ worden gemaakt (en teruggekoppeld van of naar de wiki). 

Volgende stap is dan te kijken hoe de gegevens in een ondersteunings/behandelplan danwel ‘specialistenbrief' kunnen worden geëxporteerd, dat weer naar de lokale arts(en) en andere professionals (leerkrachten, begeleiders etc) kan worden gestuurd. En hoe we met een ander ‘knop’ ouders toestemming kunnen vragen om de gevels te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek.

Aandachtspunten zijn oa: 

1. omgaan met en ondersteunen van mensen voor wie deze digitale excercitie ingewikkeld en drempelverhogend kan zijn, 
2. integreren van 'hardcore’ medische data (zoals precieze mutaties, inclusief type en eiwitverandering)

Voor beantwoorden van vraag of de info dan gekoppeld kan worden aan EPD in expertise centrum, is het belangrijk dat Gerritjan weet welk systeem met welke mogelijkheden het is. Leonie en Raoul, kunnen jullie dat nagaan/vragen?
Gerritjan zal zich ook buigen over technische kanten van de verschillende formats.

Quality of Life

_{(lichamelijke gezondheid, maar ook ontwikkeling, communicatie, gedrag, sociaal-emotioneel welzijn van kinderen en hun families, participatie etc).}

Het is belangrijk dat er ook voldoende aandacht is voor deze aspecten. 7 maart kunnen we een korte, eerste verkenning doen en dan kijken hoe we dat verder uitwerken.