Étude 'Grobal', La croissance et le développement
Étude 'Grobal' : Développement de courbes de croissance spécifiques au syndrome de Cornelia de Lange pour une utilisation mondiale
Jusqu'à 20% des 10 000 syndromes connus sont associés à une petite ou une grande taille des individus. Cependant, les courbes de croissance spécifiques à chaque syndrome ne sont disponibles que pour moins de 25 syndromes. En raison du fait que la croissance varie selon les populations (par exemple, les patients néerlandais atteints du syndrome de Down mesurent jusqu'à 10 cm de plus que leurs pairs dans d'autres pays) 1, les graphiques disponibles ne sont souvent pas utilisables dans d'autres parties du monde.
Les courbes de croissance nationales et internationales spécifiques au syndrome de Cornelia de Lange (CDLS) pour la taille, le poids et le tour de tête sont disponibles en pouces / livres (www.CDLSusa. Org) et en centimètres / kilogrammes (www.CDLS.org.uk)2. Cependant, de nouveaux graphiques devraient être définis pour plusieurs raisons : Premièrement, les paramètres de croissance des courbes de croissance existantes ont été établies de 1970 à 1990. En raison de la tendance séculaire et de la tendance à l'augmentation de la taille dans les générations suivantes, ces données ne représentent pas de manière optimale la croissance actuelle des enfants atteints de CDLS. Deuxièmement, les personnes avec des diagnostics autres que CDLS peuvent avoir été inclus aux études qui ont conduit à la définition de ces courbes. Troisièmement, parce que la croissance d’un individu CDLS est significativement influencée par la nature du gène affecté. Elle a par exemple tendance à être beaucoup moins compromise dans le cas d’une variante de gène SMC1A que celle du gène NIPBL 34, Les graphiques actuels ne reflètent pas la croissance des enfants avec un phénotype CDLS non classique. Quatrièmement, les graphiques représentent la croissance des individus aux États-Unis, alors que, idéalement, les graphiques devraient également être adaptés à d'autres populations.
Pour développer des courbes de croissance spécifiques au syndrome pour une utilisation mondiale pour 10 syndromes, y compris CDLS, nous avons
- construit une plate-forme en ligne pour la collecte de données de croissance en huit langues,
- développé une méthode pour traduire les graphiques construits en plusieurs graphiques spécifiques à la population.
Les groupes de familles internationales seront invités à proposer à leurs membres de remplir des données longitudinales sur la croissance, la taille des parents, le diagnostic, les comorbidités et / ou la prescription de médicaments connus pour influencer la croissance. De plus, les prestataires de soins de santé seront invités à contribuer avec des données provenant de cohortes de patients.
Nous prévoyons que la stratégie ci-dessus augmentera fortement à la fois le nombre, la qualité et l'utilisation des courbes de croissance spécifiques au CDLS. Ainsi, les prestataires de soins de santé pourront suivre la croissance de manière plus fiable, ce qui impliquera une amélioration des soins aux patients par exemple, en ne commençant / interrompant pas l'alimentation par sonde et / ou en identifiant d'autres problèmes de santé à un plus jeune âge. De plus, nous prévoyons que la capacité d'évaluer la croissance avec une courbe de croissance CDLS utilisable en ligne sera d'un grand soulagement pour de nombreuses familles.
Conflicts of interest: none.
- References
- ^ Van Gameren-Oosterom HB, Van Dommelen P, Oudesluys-Murphy AM, Buitendijk SE, Van Buuren S, Van Wouwe JP. Healthy growth in children with Down syndrome. PLoS One 2012;7:e31079.
- ^ Kline AD, Barr M, Jackson LG. Growth manifestations in the Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993;47:1042-9.
- ^ Huisman S, Mulder PA, Redeker E, et al. Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants. Am J Med Genet A 2017;173:2108-25.
- ^ Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet 2018;19:649-66.
Worldconference 2019, Germany and Netherlands, Ahrweiler, published on 31 juil. 2019
