Onze zoon Pieter is 31 januari dit jaar geboren. Hij had een moeilijke start en heeft de eerste week in het ziekenhuis gelegen.
De eerste dagen lag Pieter in de couveuse; het drinken kwam na een paar dagen op gang. Na ruim een week mocht hij naar huis. Na twee weken thuis begon hij plotseling erg te spugen. Weer een week in het ziekenhuis. Ze konden niets vinden. Twee dagen thuis, weer spugen, weer opgenomen in het ziekenhuis en vandaar doorgestuurd naar het AMC in Amsterdam. Pieter is in het AMC geopereerd aan een 'malrotatie' van zijn darmpjes. In het AMC hebben ze ons ook verteld dat hij het Cornelia de Lange syndroom heeft. We zijn daar natuurlijk behoorlijk van geschrokken, maar we hebben inmiddels wel een aardig beeld wat ons ongeveer te wachten kan staan.
Karakteristiek
Naast de darmproblemen is de rechterhand van Pieter niet volgroeid. Hij heeft drie vingers, waarbij duim en wijsvinger met elkaar vergroeid zijn. Zijn linkerarm kan hij niet geheel strekken. Zijn gezicht vertoont de karakteristieken trekken van het syndroom: doorlopende wenkbrauwen, lage haargrens, lange wimpers, lange oogleden, kleine wipneus, kuiltjes in zijn wangen (of hoort dat er niet bij?), laagstaande oren en een kleine kin. Hij heeft een flinke haardos en een beetje haar op zijn schouders. Zijn geboortegewicht (2920 g) en de grootte van zijn hoofd (33 cm omtrek) waren vrij normaal. De arts twijfelde daarom in eerste instantie nogal om de diagnose te stellen.
Maart 2000
Pieter heeft al vier weken in het ziekenhuis gelegen. Hij heeft al alle mogelijke onderzoeken gehad, waaruit verder geen ernstige afwijkingen zijn geconstateerd. In het AMC is zijn hartje met echoapparatuur nagekeken. Hij heeft een klein gaatje in zijn hart en een vrij scherpe bocht in zijn longslagader, maar de cardiologe vertelde ons dat deze afwijkingen niet ernstig zijn en waarschijnlijk vanzelf verdwijnen naarmate hij groeit.
Pieter is verder een heerlijk mannetje. Over het algemeen is hij erg rustig en slaapt veel. Hij moet maar snel thuis komen, zodat we nog een tijdje van de vroege babytijd kunnen genieten, zonder dat we constant naar het ziekenhuis hoeven te rennen.
Een half jaar verder
Het gaat goed met Pieter. Inmiddels zijn de meeste onderzoeken achter de rug. De hartafwijkingen zijn niet ernstig. Het gaat alleen nog om een vernauwing bij zijn longslagader, maar hier hoeft niets aan gedaan te worden en hij heeft er geen last van. Zijn ogen zijn de afgelopen vier maanden vooruitgegaan van -7 naar -5. Aan het eind van het jaar wordt hij geopereerd aan zijn handje, waarbij de plastisch chirurg de duim gaat scheiden van zijn wijsvinger. Met voeden gaat het na de operatie aan zijn darmen steeds redelijk goed. Het is geen grote eter, maar inmiddels heeft hij lekkere bolle wangen en mollige armen en benen. Sinds een paar weken krijgt hij ook vast voedsel en ook dat gaat redelijk goed.
De draad oppakken
Annette is weer begonnen met werken en sinds twee weken gaat Pieter naar een regulier kinderdagverblijf. De juffen lopen al aardig met hem weg. Het is een rustig en vrolijk kind. Als we ,Aeoschuitje varen,Aeo zingen, gaat hij zelf al heen en weer als hij op schoot zit. De kinderarts denkt nu aan voortzetting van fysiotherapie en daarnaast beginnen met logopedie en misschien ergotherapie voor verdere ondersteuning bij zijn ontwikkeling. We zijn bezig om te onderzoeken of dit aangeboden kan worden op het reguliere kinderdagverblijf, of anders bij een medisch kinderdagverblijf.
Zelf hebben we onze draad weer aardig opgepakt na het hectische begin. We gaan al lekker dagjes uit, met vakantie of uit eten. Daarnaast hebben we veel steun van vrienden en familie.
