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diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL

        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Hay varios indicadores que pueden justificar el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL. Los indicadores pueden ser progenitores con un hijo anterior diagnosticado de SCdL, o un nuevo embarazo en una familia con una mutación genética conocida en un gen asociado al SCdL.

Otro indicador podría ser no tener historial familiar pero sí rasgos físicos sugerentes de SCdL en una ecografía prenatal.

Recomendación (es)

diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SCdL

R7
Si una ecografía (sonografía) detecta hallazgos consistentes con SCdL, debería informarse a los padres sobre las posibilidades de un estudio genético prenatal.
R8
Si se ha detectado una mutación de un gen del SCdL en un hijo o embarazo anterior, se debería explicar a la familia la posibilidad de realizar un estudio diagnóstico prenatal fiable. Se pueden utilizar estudios específicos de mutaciones utilizando el ADN procedente de la placenta o del líquido amniótico.

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