Chiedi all'esperto

Moleculair diagnostic criteria


        Per i genitori, gli assistenti, i fornitori di assistenza sanitaria e gli insegnanti, sorgono spesso preoccupazioni e domande riguardanti la cura e il benessere degli individui con sindrome di Cornelia de Lange. 

The genetic causes of CdLS are complex and research to fully understand all the genetic causes is still ongoing. The genetic make-up of a child cannot be changed after conception.

The CdLS spectrum has been associated with a change (mutation) in genetic material. Usually, CdLS is caused by a change in one of seven genes. Genes are individual genetic instructions in DNA that make us who we are. The seven genes associated with CdLS are: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11. A change in one of these genes affects what is known as the cohesin protein complex.


Raccomandazioneinformation

Moleculair diagnostic criteria

R4
Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11/ – should also be considered, as they may lead to a similar phenotype.

 

Disconoscimento legale

Si prega di prendere nota che il servizio Chiedi all'esperto è composto da professionisti volontari in varie aree di interesse. Le risposte non sono considerate una consultazione medica, comportamentale o educativa. Chiedi all'Esperto non è un sostituto per la cura e l'attenzione che il medico personale di tuo figlio, lo psicologo, il consulente educativo o l'assistente sociale possono fornire.