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Système nerveux autonome

Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).

Le système nerveux autonome est responsable du contrôle des fonctions corporelles sans que la personne ait besoin d'y penser, par exemple, la respiration, le rythme cardiaque et la digestion. La plupart des personnes atteintes du SCDL présentent des anomalies légères du système nerveux autonome et environ 25 % des personnes atteintes du SCDL présentent des anomalies marquées. La dystonie (mouvements musculaires incontrôlés) et la catatonie (absence apparente de réaction et incapacité de bouger) sont rares dans le cas du SCDL.

Les crises d'épilepsie sont fréquentes dans le spectre du SCDL. Une crise est provoquée par une décharge anormale de l'activité électrique dans le cerveau.

Certaines données indiquent que les personnes atteintes du SCDL présentent des déficits sensoriels et une insensibilité à la température. Cela signifie que la partie du système nerveux associée à la douleur et aux sensations pourrait ne pas envoyer les bons signaux au cerveau.

Recommandation(s)

Système nerveux autonome

R47
R47 : Les crises d'épilepsie chez les personnes atteintes de SCdL doivent être traitées selon les schémas généraux de prise en charge.
R48
R48 : Une IRM du cerveau ne doit être envisagée que si la personne atteinte de SCdL présente des signes neurologiques autres que la microcéphalie (tête plus petite que la normale).


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   


 

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