Groei hormonen

Groei hormoon is gebruikt in de behandeling van enkele kinderen met CdLS. Ik heb echter geen details over de gebruikte behandeling of de resultaten ervan.
Er is een artikel gepubliceerd over groeihormoon tekort van Dr. Boris Kousseff en zijn groep van het Medisch centrum van de Universiteit van South Florida in Tampa, Florida. Hij stelde bij vier kinderen in een groep van 12 patiënten met CdLS een "klassiek" groeihormoon tekort vast. Deze kinderen hadden een extreem korte lichaamslengte (zelfs voor CdLS), en een normale bijnier en schildklier werking. In het artikel is geen behandeling beschreven.
De referentie is: B. Kousseff et al., "Physical Growth in Brachmann-de Lange Syndrome", American Journal of Medical Genetics, 1993, vol. 47, pages 1050-1052.
Over een mogelijke behandeling is door Dr. Kousseff verder niets gepubliceerd.
Er is een ander artikel uit Italië, waarin een patiënt met CdLS beschreven wordt met lage waarden van schildklierhormoon, hypoglycemie (lage bloedsuiker) en groeihormoontekort. Dit kind werd hiervoor behandeld en de ontwikkeling liet op verschillende gebieden een verbetering zien.
De referentie is:
Over een mogelijke behandeling is door Dr. Kousseff verder niets gepubliceerd.
Er is een ander artikel uit Italië, waarin een patiënt met CdLS beschreven wordt met lage waarden van schildklierhormoon, hypoglycemie (lage bloedsuiker) en groeihormoontekort. Dit kind werd hiervoor behandeld en de ontwikkeling liet op verschillende gebieden een verbetering zien.
De referentie is:

G. Tonini and S. Marinoni, "Multiple pituitary deficiency in a newborn with de Lange syndrome", American Journal of Medical Genetics, 1990, vol. 36, pages 102-103.

Dus een groeihormoon tekort lijkt niet algemeen voor te komen bij CdLS. Bij de Foundation zijn wellicht families bekend met een kind dat behandeld is voor een groeihormoon tekort en misschien ook van kinderen die behandeld zijn zonder aangetoont tekort.  

Antwoord 2
Bij mijn beste weten zijn er bij CdLS geen specifieke medische zaken die de mogelijke werking van groeihormoon beïnvloeden.  Uit de medische literatuur komt naar voren dat kinderen met andere aandoeningen waarbij een kleine gestalte al prenataal aanwezig is (net als gewoonlijk bij CdLS het geval is) en bij wie geen sprake is van een aantoonbaar groeihormoon tekort, doorgaans niet goed reageren op een behandeling met groeihormoon. De groeisnelheid kan gedurende de behandeling toenemen, maar de uiteindelijke volwassen lichaamslengte verbetert hierdoor uiteindelijk niet. Daarom bevelen we groeihormoon therapie bij CdLS niet aan.





TK (4-10-01)