Herhalingsrisico
Pergunta
Als iemand een kind heeft met CdLS, wat is dan de kans dat dit nog een keer gebeurt met een andere partner? Is deze kans nog steeds 1,5%?
Resposta dos nossos peritos
De kans zou even groot moeten zijn. Een nieuwe partner betekent dat de kans op twee recessive mutaties, die de CdLS in eerste instantie hebben veroorzaakt, nihil wordt (het gaat om een stille mutatie bij beide partners). Zeldzaam is het zogenaamde gonadaal mozaïcisme, waarbij het individu een genmutatie die tot CdLS kan leiden heeft in slechts een gedeelte van de spermacellen (of de eicellen, maar het komt vaker voor bij mannen). Zelfs als de meeste spermacellen het abnormale gen niet zouden hebben, dan kunnen de paar die het wél hebben het herhalingsrisico verhogen. Het is onmogelijk om dit te voorspellen tot de genen zijn gevonden. We raden het altijd aan om hoge-resolutie echo’s te laten maken om de groei te controleren en eventuele malformaties te kunnen ontdekken.
