Herhalingsrisico
Pergunta
Als er in een gezin een kind met CdLS is, wat is dan de kans dat een eventueel volgend kind ook CdLS heeft? Een willekeurige mutatie zou toch in principe moeten betekenen dat er bij een volgend kind evenveel kans is op weer CdLS? Of is de kans groter als er al een kind met CdLS is?
Resposta dos nossos peritos
Een toevallige mutatie is, volgens de huidige stand van zaken, de meest waarschijnlijk oorzaak van CdLS. Als iemand bijvoorbeeld een kans van 1/30.000 heeft op een spontane mutatie die CdLS tot gevolg heeft, dan is die kans de volgende keer nog even hoog. De kans dat het twee keer gebeurt, bij een spontane mutatie, is dan 1/30.000 x 1/30.000, wat natuurlijk heel zeldzaam is. Wat echter ook kan, is dat één van de ouders zonder het te weten de mutatie in zijn of haar sperma- of eicellen draagt, en het op die manier door kan geven. De kans dat dit een tweede keer zal gebeuren is klein, maar niet verwaarloosbaar.
We weten het nog niet precies en daarom gebruiken we een kans van 1,5% als vuistregel. Deze 1,5% is berekend door Dr. Laird Jackson, en hij heeft dit gebaseerd op gegevens over alle kinderen met CdLS, broertjes en zusjes en zwangerschappen (American Journal of Medical Genetics 47:940-946).
Een optie voor ouders die ongerust zijn bij een volgende zwangerschap is om een prenatale echo op hoge-resolutie te laten maken en om deze naar Dr. Mark Kliewer te sturen (radioloog bij CdLS SAC).
