Betreft: genetische gegevens mensen met Cornelia de Lange syndroom

Introduktie
Purmerend, 27-10-15

Aan de mensen met CdLS, ouders of verzorgers.

Via de nieuwsbrief van de CdLS-vereniging bent u al eerder geïnformeerd over wetenschappelijk onderzoek voor betere kennis en zorg. CdLS is een zeldzame aandoening. Daarom proberen we zoveel mogelijk mensen met CdLS te betrekken en een overzicht van hun namen en genetische gegevens up to date te maken. Graag vragen we hierbij om uw medewerking .

Het genetisch bevestigen van de diagnose CdLS is belangrijk voor het wetenschappelijk onderzoek. Zo kunnen de oorzaken en ontstaanswijze van CdLS onderzocht worden. Daarnaast is bevestiging ook belangrijk voor mensen met CdLS en hun families. Duidelijkheid over de oorzaak geeft ook antwoord op vragen over overerving en toekomstperspectief.