De zwangerschap
De zwangerschap van Eli verliep eigenlijk zonder problemen, tot de 20 wekenecho... We waren net terug met onze twee jongens, Yuri en Quinten, van twee heerlijke weken vakantie in Italië en we gingen vrolijk naar de afspraak voor de echo. Maar daar aangekomen bleek het helemaal mis te zijn. Zo'n beetje alles aan onze kleine man was veel te klein, zijn handjes leken niet goed en de echoscopist meende een deel van de kleine hersenen te missen. Van een probleemloze, onbezorgde zwangerschap belanden we ineens in de medische molen. In rap tempo volgden echo's, een consult met de klinisch geneticus en een vruchtwaterpunctie elkaar op. Het was zo vreemd; de klinisch geneticus vreesde het ergste, maar tegelijkertijd zat er een springlevend, vrolijk trappelend baby'tje in mijn buik en was het nauwelijks te bevatten dat het misschien helemaal niet goed met hem ging.
De diagnose
Gelukkig wees de echo uit dat de hersentjes wel compleet waren aangelegd, dat was een pak van ons hart. Het ene handje leek op de echo een kreeftenhandje te zijn, het andere handje leek wel goed te zijn aangelegd. De vruchtwaterpunctie wees in eerste instantie verder niets zorgwekkends uit. Vanwege de geconstateerde afwijking aan de handjes en de vertraagde groei, besloten we in overleg met de klinisch geneticus om verder te zoeken naar andere mogelijke afwijkingen. Er volgden weken waarin we niets hoorden. We durfden weer een beetje opgelucht adem te halen tot op 9 november de onherroepelijke diagnose kwam: onze baby had het Syndroom van Cornelia de Lange. Onze wereld stortte in. Ik was 36 weken zwanger.
De geboorte
Na 40 weken werd besloten de bevalling in te leiden en op 8 december 2011 is onze jongste zoon Eli Johannes van Rooden geboren. Met 2800 gram was hij klein. Desondanks konden de pakjes die ik op het laatste moment ook nog in maat 44 had aangeschaft, weer ongebruikt de koffer in. Na twaalf dagen ziekenhuis mocht Eli met ons mee naar huis. Hij dronk ontzettend goed en hij had verder geen noemenswaardige problemen. We waren ontzettend blij dat we de kerst met het hele gezin thuis konden vieren!
De eerste periode
In februari begonnen de voedingsproblemen en die zijn er eigenlijk nog steeds. Eli krijgt momenteel Infantrini, maar drinkt daarvan dusdanig weinig dat zijn groei stagneert. We weten inmiddels dat hij aan twee kanten slechthorend is. Ook heeft hij een redressiehelmpje, omdat hij door zijn voorkeurshouding aan de linkerkant een afgeplat hoofd aan het krijgen was. Als hij een jaar is, wordt zijn handje geopereerd, zodat hij daar een grijpfunctie mee krijgt.
Het zonnetje in huis
'Eli de Baby' (zoals hij door zijn grote broers Yuri en Quinten liefkozend wordt genoemd) zelf is het zonnetje in huis en lijkt geen last te hebben van al het gepluk aan zijn kleine lijfje. Hij straalt en lacht de hele dag en is een ontzettend vrolijke en levenslustige baby. Hij wordt het liefst de hele dag geknuffeld. Oma's, opa's, tantes en vrienden, maar ook de artsen en de leidsters van het kinderdagverblijf; Eli heeft bij iedereen een speciaal plekje in het hart veroverd. Enfin, we zouden wel tien nieuwsbrieven vol kunnen schrijven met hoe fantastisch en lief hij is, maar dat is vast niet de bedoeling van deze rubriek.
De toekomst
We weten niet hoe de toekomst eruit gaat zien. Uiteraard geldt dat natuurlijk voor iedereen, maar het krijgen van een kindje met CdLS heeft ons daar wel heel erg mee geconfronteerd en dat is lang niet altijd even gemakkelijk geweest. Nu zien we wel wat de toekomst ons brengt. Dat zal lang niet altijd gemakkelijk zijn, maar we weten voor wie we het allemaal doen.
