Wat is internet toch fantastisch! Maandagmorgen keek ik even mijn mailbox na. Daar stond een aankondiging van de voorzitter van de Cornelia de Lange Foundation onder de kop *Breaking News*. Een publicatie van de onderzoeksgroep uit de UK + een groep uit de VS die gevonden hebben dat een mutatie op een gen op chromosoom 5 verantwoordelijk is voor het Cornelia de Lange syndroom. Een mailtje terug met mijn felicitaties en een verzoekje om meer info want er stond op dat moment verder nergens nog iets. 's Avonds ontving ik van hem het persbericht en de publicatie. Ik ben het meteen gaan lezen en vertalen. En ik heb de volgende dag Raoul Hennekam gevraagd om even 'mee te lezen'. Raoul werd meteen heel enthousiast. Amsterdam en Raoul hebben tenslotte een speciale band met Cornelia de Lange! Hij heeft gisteren en vandaag met de mensen van het DNA laboratorium, met Engeland en met de UVA overleg gehad en hij heeft het voor elkaar gekregen dat voor onderzoek bij de Nederlandse kinderen op heel korte termijn in het AMC ruimte wordt gemaakt. Er is nog geen 'standaard' test. Maar men weet nu waar men in het DNA moet zoeken naar een verandering en ze willen dit in Amsterdam met voorrang gaan doen! Hij heeft kunnen regelen dat op het DNA laboratorium, naast het gewone werk, een aparte groep hiermee heel snel aan de slag kan.
Wat betekent dit?
Wanneer jullie onderzocht willen hebben of ook bij jullie kind op het gen op chromosoom 5 sprake is van een verandering, kun je contact opnemen met het AMC (zie bijgevoegde brief). Ze nemen dan je adresgegevens op en de naam en geboortedatum van je kind. En ze sturen een pakketje op met instructies voor de huisarts/kinderarts/AVG. Voor dit onderzoek is namelijk een buisje bloed nodig. In ieder geval van het kind en zo mogelijk ook van de beide ouders. De bedoeling is om heel snel van zoveel mogelijk kinderen en ouders bloed te ontvangen. Het liefst willen ze dit al binnen twee weken in huis hebben. In het laboratorium moeten ze met dit bloed vanalles gaan doen (DNA kweken enzovoort). Dit gaat het beste wanneer het voor een grote groep tegelijk kan gebeuren. De hele onderzoeksprocedure neemt een paar maanden in beslag en dan hopen ze de uitkomsten te kunnen presenteren.
Raoul Hennekam realiseert zich goed dat bloed prikken belastend is. Tegelijk is het zo dat er geen andere manier is om verder te komen. Dit geldt voor jullie individueel maar meer nog bij het bredere onderzoek naar *wat is er nu precies aan de hand en wat doet dat gen*. Voor mensen die op dit moment van dit aanbod gebruik willen maken, zijn er geen kosten aan verbonden.
Het kan zijn dat bij jullie kind onlangs nog bloed is afgenomen voor onderzoek. Is dit het geval dan kun je het beste ook even contact opnemen. Want dan kunnen ze vanuit het AMC een 'toestemmingsformulier' opsturen. Wanneer je dit ondertekent en terugstuurt kan het AMC de gegevens opvragen. Ze kunnen dan zien of opnieuw prikken nodig is, of dat ze dit oudere materiaal kunnen gebruiken.
op heel korte termijn onderzoek
Raoul Hennekam wil heel graag op heel korte termijn dit onderzoek. Dan is het namelijk nog mogelijk om er over te publiceren. Het zou mooi zijn om al snel te kunnen aangeven of de resultaten die nu in twee groepen in de UK en de VS zijn gevonden ook in Nederland opgaan. Niet iedereen hoeft mee te werken, dat blijft uiteraard jullie persoonlijke beslissing. Wel is het zo dat hoe meer mensen in dit stadium meewerken, hoe eerder er een betrouwbare test kan zijn die 'nieuwe' ouders en kinderen kan helpen.
Een tweede argument om mee te werken is dat Raoul (en het AMC) best ook verder onderzoek zou willen gaan doen naar de relatie tussen kenmerken van het syndroom en de aard van de gevonden mutaties in het DNA. Men verwacht namelijk dat bij kinderen met verschillen in kenmerken in gedrag, uiterlijk en medische problemen ook verschillen op DNA niveau te vinden kunnen zijn. Dit is voor de toekomst van de kennis over het CdLS natuurlijk van groot belang. Wanneer het AMC kan beschikken over een behoorlijke hoeveelheid DNA van kinderen met uiteenlopende kenmerken, stimuleert hen dit uiteraard om verdere onderzoeken in gang te gaan zetten.
Alle ouders en kinderen die gaan meewerken aan dit eerste onderzoek krijgen uiteraard van de uitkomsten daarvan zo spoedig mogelijk persoonlijk bericht. Los daarvan heeft Raoul Hennekam al toegezegd dat hij op de familiedag in november aanwezig zal zijn om uit te leggen wat deze uitkomsten betekenen en wat op dat moment bekend is en waar aan gewerkt gaat worden.
