Genetisch onderzoek CdLS

Door twee onderzoeksgroepen uit Engeland en de Verenigde Staten is het gen gevonden voor het Cornelia de Lange syndroom (CdLS). Dit is prachtig werk en een bekroning op een lange zoektocht die in Engeland zelfs 15 jaar duurde
In het tijdschrift ‘Nature Genetics’ van 16 mei 2004 doet het team van Professor Tom Strachan (Newcastle University) verslag van de ontdekking dat een gen op chromosoom 5 (in het gebied 5p13.1) verantwoordelijk is voor CdLS. De bevindingen zijn bevestigd in een gelijktijdig onderzoek uit de Verenigde Staten (Children’s Hospital of Philadel-phia).

Onderzoek

Het gen voor CdLS wordt NIPBL genoemd. Het is een gen dat een belangrijke functie moet hebben want het wordt ook al bij erg primitieve dieren teruggevonden. De onderzoekers suggereren verschillende functies, maar geen ervan is op dit moment bewezen. Hiervoor zal nog veel verder onderzoek nodig zijn. We hopen met deze ontdekking een beter begrip te kunnen krijgen voor een aantal lichamelijke problemen die bij kinderen en volwassenen met CdLS veel voorkomen zoals de reflux, maar vooral onderzoek naar het verband met het gedrag lijkt erg belangrijk.

Erflijkheid

Een tweede belangrijk punt is natuurlijk de erfelijkheid. De kans op herhaling in een gezin waar al een kind met CdLS geboren is, is laag. Dat wisten we al. Met dit nieuwe onderzoek kan nu met zekerheid de diagnose vastgesteld worden, en ook kan met zekerheid worden bepaald of er een verhoogde kans op herhaling bestaat of niet. Als er in een gezin toch een verhoogde kans zou zijn, zou ook onderzoek vroeg tijdens een volgende zwangerschap mogelijk zijn.

Test

Cornelia de Lange was een Amster-damse kinderarts. Dat is een van de redenen waarom het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het AMC direct begonnen is om de test voor het gen NIPBL op te zetten. Alle ouders die bij het AMC en bij de CdLS oudervereniging bekend zijn, hebben hierover van de zomer bericht ontvangen. We hebben hierop veel positieve reacties gekregen, en uiteindelijk van 38 kinderen met Cornelia de Lange syndroom, en hun ouders, bloed ontvangen.
Inmiddels is een groot deel van het onderzoek al verricht: bij 18 van de 38 personen werd tot op heden een verandering in het gen gevonden. Dat is vergelijkbaar met het resultaat van een Amerikaans onderzoek dat zeer recent gepubliceerd werd: zij vonden bij 47% van hun patiënten een verandering in het gen. Het onderzoek loopt nog door, want we willen de bepaling voor alle zekerheid een keer herhalen, en we zullen ook bij alle ouders nog naar veranderingen in het gen kijken. Alle ouders krijgen uiteindelijk een schriftelijke uitslag van het onderzoek.

Verder onderzoek

Om een relatie te kunnen leggen tussen gegevens uit het DNA-onderzoek en kenmerken van de kinderen, zijn ondertussen nog twee andere onderzoeken gestart. Alle kinderen van wie bloed onderzocht is, worden ook lichamelijk onderzocht op bijzondere kenmerken. En alle kinderen worden door een psycholoog onderzocht op hun gedrag, waarbij de ouders gevraagd wordt een aantal vragenlijsten in te vullen. We hebben daarbij de geweldige steun gekregen van mevr Prof. Dr. Ina van Berckelaer-Onnes en haar assistente mevr. Drs. Mariette Klein. Dit deel van het onderzoek zal naar verwachting in de loop van de maand november klaar zijn. Uiteraard gaat u daarover later ook meer horen
Het vinden van het gen voor Cornelia de Lange syndroom is een geweldige vooruitgang. Maar het is ook slechts het begin van meer onderzoek, zodat we kinderen met CdLS beter gaan begrijpen en hen echt de beste zorg kunnen geven. En daar willen we graag aan werken!