Weer een nieuw GEN ontdekt

Een groep onderzoekers uit Tokio en Philadelphia hebben, geholpen door een groot aantal collega’s uit andere steden, gevonden dat veranderingen in het gen HDAC8 kunnen leiden tot Cornelia de Lange syndroom. Er waren al 4 andere genen bekend die het syndroom konden veroorzaken. Het nieuwe gen heeft een functie die te maken heeft met de functies van die andere genen, namelijk bij het juist verdelen van alle informatie bij celdelingen en bij het herstel van kleine beschadigingen van het DNA die continue bij mensen optreden. Ze onderzochten een groep van 154 mensen met CdLs die eerder onderzocht waren op veranderingen in een van de andere genen en vonden bij 6 van hen een verandering. Dat betekent dat bij ongeveer 1,5% van de mensen met CdLs deze verandering te vinden was.
Toch is het belangrijk dat dit gen gevonden is. Het gen ligt namelijk op het X chromosoom. Dat betekent dat moeders er drager voor kunnen zijn, zonder daar last van te hebben. Dus kan dat een verhoogde kans geven voor een vrouw die draagster is op nog een kind met hetzelfde probleem. Bij een van de zes families was dit ook het geval.
In Nederland hebben we op dit moment bloed opgeslagen liggen van 20 mensen met CdLs bij wie geen verandering in een van de andere genen bestaat. Omdat het Amsterdamse lab al geïnformeerd was over HDAC8 veranderingen is deze groep al nagekeken op veranderingen: geen van de kinderen of volwassenen met CdLs bleek zo’n verandering te hebben.
Eerder deze maand werd door een groep Nederlandse onderzoekers uit Utrecht en Amsterdam een familie beschreven waarin ook een verandering in HDAC8 voorkwam. Mensen die dit hadden, hadden een verstandelijke handicap, maar verder leken ze in de verste verte nuiet op mensen met CdLs. Dat betekent dat een verandering in dit gen soms CdLs geeft maar soms ook andere verschijnselen. Er zijn al plannen om dat verder uit te zoeken.