Anne, de zus van Raï, heeft een spreekbeurt gemaakt over het Cornelia de Lange syndroom. We vinden het heel knap hoe ze uitlegt wat CdLS is en hoe dat bij Raï is. Dank je wel Anne!!
1. Wat de CdLS ?
CDLS staat voor Cornelia de Lange syndroom. CDLS is een handicap, waardoor je verschillende afwijkingen kunt krijgen. Het is een hele zeldzame handicap. Per jaar worden er in Nederland maar zes tot zeven kinderen met dit syndroom geboren. CDLS komt door een beschadiging van de chromosomen, waardoor ze bijvoorbeeld maar een arm hebben, dan heb je een lichamelijke handicap, je kunt ook geestelijk gehandicapt zijn dan ben bijvoorbeeld zes en heb je het geheugen van een kind van een. Iedereen kan CDLS krijgen, maar de kans is erg klein. Sommige kinderen hebben zoveel afwijkingen dat ze maar een jaar oud kunnen worden, bij mijn broertje is dat gelukkig niet zo erg
2.Afwijkingen
Kinderen met CDLS groeien niet zo snel als andere kinderen. Hierdoor zien ze er jonger uit. Bij veel kinderen is er een afwijking aan de handen en voeten, zoals piepkleine pinkjes en aan elkaar gegroeide teentjes en soms missen ze zelfs een paar vingertjes. Veel kinderen hebben moeite met eten en moeten snel spugen, dit heet reflux, hier kunnen ze veel pijn van krijgen. Daarom is mijn broertje daar aan geopereerd. En heel veel kinderen kunnen niet goed horen. Kinderen met CDLS hebben lange wimpers en de meeste wegen bij de geboorte minder dan 2500 gram.
Ongeveer tien procent van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking, meestal is dat een gaatje tussen de hartkamers. Daardoor worden ze eerder moe. Het is meestal niet gevaarlijk en kan ook vanzelf overgaan. Mijn broertje heeft dat ook. Vijfenveertig procent heeft overhangende oogleden; daardoor gaan ze automatisch een beetje omhoog kijken. De meeste afwijkingen zijn al vlak na de geboorte te herkennen. Veel kinderen zijn geestelijk gehandicapt, dan zit er iets niet goed in de hersenen, waardoor ze bijvoorbeeld niet kunnen praten en daardoor niet kunnen duidelijk maken dat ze pijn hebben of willen eten en daardoor gaan huilen of slaan. Veel kinderen kunnen niet lopen of leren het pas op hun zesde, daarvoor krijgen ze meestal een rolstoel of iets wat er op lijkt.
De geschiedenis
De dokter die CDLS heeft uitgevonden heette Cornelia de Lange, daarom de naam Cornelia de Lange syndroom, en de afkorting CDLS. Het is vijfenzeventig jaar geleden dat CDLS werd uitgevonden, dus in het jaar 1933. En in 2004 hebben drie dokters,Tom Strachan, Laird Jackson en lan Krantz, de chromosomen afwijking ontdekt. En nu kunnen dokters bij de geboorte nakijken of ze wel echt CDLS hebben, door een bloed onderzoek.
Toen Raï geboren werd in 1999 wisten ze nog niet of hij wel echt CDLS had, maar eind 2004 heeft hij in Amsterdam het bloed onderzoek gehad. En toen hebben ze vertelt dat Raï echt CDLS had.
De vereniging
Omdat het syndroom zo zeldzaam is is het moeilijk om aan informatie te komen of andere familie's te vinden. Daarom hebben drie mensen twintig jaar geleden een vereniging voor
Nederland opgericht. Zij waren ouders van kinderen met CDLS en zijn begonnen met het maken van een nieuwsbrief. Ook zijn ze begonnen met de familiedag. Dan komen er allemaal families met CDLS kinderen bij elkaar en zie je dat ze veel te vertellen hebben aan elkaar. Er wordt meestal een keer per jaar een familiedag gehouden voor families in Nederland en Belgie. Ook in andere landen, zoals Canada, Italië, Engeland, Australië en Frankrijk hebben ze een vereniging en een keer in de twee jaar wordt er een wereldconferentie gehouden. Dat is hetzelfde als een familiedag, maar dan voor heel de wereld. In 2003 was dat in Australië, in 2005 in Italie en in 2007 in Canada. De verenigingen uit de verschillende landen werken samen. Maar niet elk land heeft een vereniging, daarom doen sommige landen met buurlanden mee.
Het karakter
Kinderen met CDLS hebben een lief karakter en ze zijn heel erg gevoelig. Dat betekent dat ze snel gaan huilen om iets. Als hun familie verdriet heeft gaan ze troosten of juist ook huilen. Maar als ze je iets proberen duidelijk te maken en je luistert niet, dan worden ze boos en gaan ze trappelen, slaan, bijten of knijpen. Maar als ze blij zijn kun je heel leuk met ze spelen en stoeien en dan zijn ze heel vrolijk, dan hebben ze veel energie. Maar soms zijn ze ook lui en huilerig.
Veel kinderen hebben een sterke wil dat betekent dat ze graag hun zin krijgen. Ze zijn ook vaak erg druk en niet geconcentreerd en ze kunnen ook erg bokkig zijn. Kinderen met CDLS hebben allemaal trucjes om familie te laten zien dat ze ook lief en grappig kunnen zijn of gewoon om aandacht te treken, ze gaan grappige geluidjes maken of heel lief lachen.
Wat anderen er van vinden
Veel kinderen worden buiten vaak aangestaard, omdat ze maar vier vingers hebben (of een van de andere afwijkingen). En dat is soms best wel eng want dan word je van alle kanten beken en mensen gaan over je praten.
De Nederlandse regering geeft geld aan organisaties van gehandicapten, maar meestal krijgen grote verenigen zoals Down meer geld en aandacht dan kleinere verenigingen zoals CDLS. Hierdoor kan er minder onderzoek worden gedaan. Dat is erg jammer.
