Deze keer gaat de ‘hoe is het met…?’ over Shanti en haar moeder Danielle Peeters. Ze wonen in België en zijn lid van onze vereniging.
Op haar vijfde jaar is vastgesteld dat Shanti CdLS heeft.
In een mailwisseling met de voorzitter van onze vereniging vertelt
Danielle over de medische problemen van Shanti en de bekendheid van het Cornelia de Lange Syndroom in België
Een constante zoektocht
Als Shanti ergens pijn heeft blijft het zoeken waar. Zijn het haar tanden? Haar reflux? Haar darmpjes? Shanti neemt al een tijd rustgevende druppels omdat ze soms zeer agressief werd.
Dit kan natuurlijk een signaal van pijn zijn, maar ook haar gedrag kan onrustig zijn. Het is steeds de vraag, is het pijn of gedrag? Het blijft zeer moeilijk zoals bij de meeste mensen met het syndroom. Ons doel is Shanti zoveel mogelijk te laten genieten van het leven, met zo weinig mogelijk pijn.
We hebben ook hele leuke momenten met haar.
Ze is super schattig en speelt djembé als de beste. Ze trommelt overal op. We zien vooruitgang, maar het gaat heel langzaam. Na een lange lijdensweg begint er eindelijk een lichtpuntje te komen. Gezien haar medische probleempjes gaat het momenteel goed en heeft ze momenten zonder pijn. Enkele jaren terug was dit niet zo. Veel geduld is er nodig om dit allemaal in goede banen te leiden.
Het ging goed, maar na een paar dagen logeren bij een zorginstelling merkte ik al snel dat ze gek slikte bij het eten en drinken. Ook tussendoor maakte ze rare bewegingen met haar hals. Ik maakte me zorgen en ging bij de kinderarts langs die met veel moeite in haar keel kon kijken.
Niks te zien, dus wij weer naar huis. Een dag later had ze hoge koorts en buikloop. Ik heb opnieuw de dokter gebeld. Hij zei me toch even af te wachten. Ik maakte me zorgen omdat het slikprobleem niet wegging. Ik ging met Shanti terug naar dezelfde dokter. De dokter keek nogmaals in haar keel en zei...’niks te zien, als het over een week niet beter is dan gaan we zoeken waar het probleem zit’. Shanti loopt er nu al twee weken mee rond en ze is heel lastig, omdat ze niet kan vertellen wat er pijn doet.
Vond ik nu toch maar een dokter die de tijd nam om mijn dochter te helpen! Volgens mij heeft ze stiekem iets in haar mond gestopt en is het ergens bovenaan in haar slokdarm blijven zitten. Die onzekerheid maakt een mens gek. Ik vind dit zo erg voor haar. Ik blijf hopen dat we vroeg of laat een dokter vinden die mee zoekt naar het probleem totdat we het hebben gevonden. Iemand die geen week of twee afwacht.
Eindelijk is Shanti goed onderzocht. Ze is voor een dagopname naar een kliniek geweest. Ze werd in slaap gebracht voor een slokdarmonderzoek, om te kijken wat haar al weken verveelt inhaar keel. Haar slokdarm was aangetast en er had een zware ontsteking plaats gevonden. We moeten wachten op de uitslag van de monsters die ze hebben genomen. Verder hebben ze niets gevonden in haar keel. Het gekke is dat, nadat ze het onderzoek kreeg, ze geen slikprobleem meer heeft. Ik vermoed dat ze door het slangetje in haar keel te brengen, het dingetje dat in de weg zat gewoon doorgeduwd hebben. Het zal iets kleins geweest zijn, een visgraatje of zo. Het is gelukkig verdwenen.
CdLS is onbekend in België
In België is er weinig bekend over CdLS. Wij kennen niemand met het syndroom en de dokters vermelden er niets over. Als ik zeg dat ze in Nederland veel verder staan met onderzoeken en het in kaart brengen van het syndroom, dan stuit ik op rare gezichten. Het zou goed zijn als de CdLS vereniging hier in België kan doordringen tot de dokters en medische staf. Ze weten hier echt niets over het syndroom en dat moet
veranderen.
Het zou leuk zijn om contact te hebben met mensen uit België die ook een kind hebben met CdLS. In Leuven of bij onze thuisbegeleiding konden ze mij geen contactgegevens geven van andere families. Ik begon al te denken dat wij de enige waren in België. Ik was onlangs in Ranst bij een instelling voor gehandicapten. Ik meende daar een kindje te zien met duidelijke Cornelia trekjes, maar niemand die mij een antwoord gaf. Het blijft hier moeilijk om lotgenootjes voor Shanti te vinden. Dat is jammer! Er moet juist meer over gepraat worden, zodat wij elkaar kunnen steunen en moed kunnen inpraten op moeilijke momenten (en dat zijn er veel). Het zou ook fijn zijn om van andere mensen uit België een naam van een dokter te krijgen waar ze tevreden over zijn.
Een dokter die het syndroom goed kent. Ik begrijp goed dat niet iedereen naar buiten wil treden met zijn problematiek, maar eigenlijk is het pure noodzaak. Mij mogen ze in ieder geval mailen met vragen of nieuwtjes over het syndroom.
