Ouder worden met CdLS

Ouder worden is een complex proces dat alle orgaan systemen beïnvloedt. Er zijn diverse studies die ‘veroudering’ in de algemene bevolking als onderwerp hebben, maar er is nog weinig onderzoek naar veroudering bij mensen met genetische aandoeningen zoals CdLS. Wat we weten komt vooral uit informatie van families.

 Puberteit

Rond de adolescentie leeftijd (van 12 tot 19 jaar) zijn er veel veranderingen die niet anders zijn dan bij andere jongeren. De hormonen nemen toe, ook bij jongeren met CdLS en leiden ook bij hen tot lichamelijke veranderingen en veranderingen in gedrag. De meeste jongeren met CdLS bereiken ongeveer op de normale leeftijd de puberteit. Bij ongeveer 10% van de jongens en ongeveer 15% van de meisjes is weinig te merken van lichamelijke veranderingen. Wat wel opvallend is: slechts bij een kwart tot eenderde van de jongeren groeit er haar onder de oksels. 75% van de meisjes gaat menstrueren en vaak is dit onregelmatig. Het toedienen van hormonen kan helpen om de cyclus te normaliseren. De prikpil, die eens per drie maanden wordt gegeven, doet het bloeden verminderen en soms helemaal verdwijnen. Ook orale anticonceptie (de pil) kan gebruikt worden om de menstruatie te reguleren. Veel meisjes en vrouwen hebben last van pre menstrueel syndroom; meestal uit zich dit in extra prikkelbaar gedrag en/ of buikpijn en/ of onrust. Medicatie kan helpen. Sommige ouders vertellen dat hun dochter moeite heeft om met de hygiëne rond de menstruatie goed om te gaan. Bij anderen is het goed uit te leggen en is het een signaal van ‘erbij horen’.

Gedrag

Het gedrag dat bij de periode van adolescentie past omvat: emotionele wisselingen, plotselinge boosheid, frustratie, seksuele spanning (die zich kan ontladen via masturbatie), slaapvstoornissen en het verergeren van al bestaand moeilijk gedrag zoals zelfverwondend gedrag, agressie, obsessief gedrag, angst en depressie. Het moeilijke gedrag kan cyclisch zijn, vooral bij vrouwen. Vaak laat het moeilijke gedrag zich wat beter kanaliseren tegen het einde van de adolescentieleeftijd. Technieken om moeilijk gedrag te reguleren omvatten: ondersteunen van de ouders / begeleiders, gedragsmodificatie (belonen van ‘goed’ gedrag en een consequente benadering) en medicatie wanneer bovenstaande technieken geen effect hebben. Rustige muziek en even afzonderen op de slaapkamer kunnen een kalmerend effect hebben. Seksuele zorgen betreffen vooral het in goede banen leiden van masturbatie (aanleren waar dit kan en wanneer), seksueel getint gedrag naar anderen tegengaan en voorkomen van misbruik

Medische aandachtspunten

• Jongeren / volwassenen met een hartprobleem, lipspleet, scoliose, epilepsie en andere belangrijke medische aandachtpunten blijven hiervoor uiteraard onder controle bij de diverse specialisten net als op jongere leeftijd.
• Slokdarm reflux kan verergeren tijdens de adolescentie en volwassenheid en hierop dient ieder persoon met CdLS regelmatig te worden onderzocht. Verstopping moet worden behandeld met een dieet en/of medicatie. Wanneer maag -darm klachten blijven bestaan, is er mogelijk sprake van een voedselallergie en kan men onderzoek doen naar lactose intolerantie, melkeiwit overgevoeligheid of glutenallergie. Bij alle personen met CdLS, onafhankelijk van de leeftijd, dient men een darm malrotatie uit te sluiten.
• Epilepsie kan zich bij jongvolwassenen voor het eerst openbaren, of dit kan terugkeren nadat er jaren geen aanvallen zijn geweest.
• Het lijkt verstandig om (preventief) onderzoek te doen naar osteoporose en hormonale schommelingen. Vergroting van de prostaat is genoemd. Mensen met CdLS lijken geen grotere kans te hebben op kanker /tumorvorming. En de ziekte van Alzheimer komt – anders dan bij mensen met Down syndroom – niet vaker voor. Veel families geven aan dat het gedrag stabieler wordt op volwassen leeftijd.

Ontwikkeling

Een belangrijk aspect van ouder worden bij CdLS is dat het leerproces doorgaat. Veel ouders van oudere personen met CdLS geven aan dat de ontwikkeling dóórgaat en dat er ook in de volwassenheid nog belangrijke ‘mijlpalen’ te halen zijn. Zo begon een jongeman pas in de late adolescentie te lopen en een ander leerde op zijn 32e met een telefoon om te gaan.

Overlijdensoorzaken

De oorzaak van overlijden op volwassen leeftijd kan samenhangen met complicaties van aangeboren problemen, zoals aangeboren hartafwijkingen. Verder worden genoemd: problemen met het spijsverteringskanaal (bijvoorbeeld verstopping/afknelling van de darmen), een verslik longontsteking of een onbekende infectie. Sommige van deze problemen zijn preventief te behandelen bij tijdige signalering.

Gezondheidszorg

Een goede én heel alerte medische zorg is essentieel voor gezond ouder worden van mensen met CdLS. Bij het bereiken van de volwassen leeftijd kan dit een probleem zijn omdat de vertrouwde kinderarts – die tot 18 jaar de zorg coördineert – dan niet langer beschikbaar is. Het kan zoeken zijn naar een goede opvolger in deze rol. Soms kan dat de maag darm specialist zijn, of een andere centrale specialist.